Transformando destinos: Acciones decisivas para la esperanza
17 de Junio | Día Internacional de concienciación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5
Claves del CDKL5
CDD
El Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD) es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que provoca la aparición temprana de crisis epilépticas de difícil control y alteraciones graves del neurodesarrollo.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante un test genético. Cuando una persona presenta síntomas compatibles con CDD debe ser derivada a una Unidad de Genética para confirmar el diagnóstico.
Síntomas
Las personas con CDD presentan diversos síntomas con diferentes niveles de afectación. Los más habituales son epilepsia resistente a los fármacos, hipotonía, déficit cognitivo, problemas gástricos, etc.
Tratamientos
El tratamiento disponible en la actualidad se centra en aliviar los síntomas, principalmente las crisis epilépticas. Se están investigando terapias avanzadas, como la terapia génica, entres otras, que modifican el curso de la enfermedad.
+ 2000
Casos en el mundo
+ 350
Científicos/as investigando en CDD
+ 35
Laboratorios estudiando la enfermedad
¿Recién diagnosticado/a?
Si acabáis de recibir el diagnóstico de CDKL5 de un familiar o allegado, estamos aquí para ayudaros. Hemos estado en vuestro lugar y entendemos la incertidumbre y miedos que podéis sentir en este momento.
