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El amor puro es el motor que impulsa el sentimiento de comunidad, la investigación y crea una red de apoyo entre familias distribuidas por toda España

Escrito por comunicacion en . Publicado en Actualidad CDKL5, Visibilización CDKL5.

El 17 de junio se conmemora el Día Internacional de Concienciación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD). Durante todo el mes, familias, profesionales, investigadores y entidades de todo el mundo unen sus voces para dar visibilidad a esta enfermedad rara y seguir avanzando hacia una mejor calidad de vida para todas las personas afectadas. La Asociación Afectados CDKL5 une a todas las familias que conviven con esta patología en España para generar una red de apoyo que fomente la investigación, así como encuentros médicos y científicos para un mejor abordaje de la enfermedad en todo el territorio nacional. Jueves, 11 de junio de 2026. El próximo 17 de junio se celebra el  Día Internacional de Concienciación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD), una enfermedad genética ligada al cromosoma X que provoca una encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED). Suele manifestarse desde los primeros meses de vida y puede provocar epilepsia de difícil...

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Francisco José Fernández Galeote recibe la Beca de Investigación en CDKL5 Dr. Máximo Ibo Galindo 2026 por su proyecto sobre posibles dianas terapéuticas en CDKL5

Escrito por comunicacion en . Publicado en Investigación CDKL5.

La Asociación Afectados CDKL5 (AACDKL5) hizo entrega de la Beca de Investigación en CDKL5 Dr. Máximo Ibo Galindo 2026 durante el II Congreso Nacional Médico-Científico sobre CDKL5 y otras Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo (EED), celebrado el pasado 11 de mayo en el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona. El Congreso reunió a más de 70 asistentes entre investigadores, profesionales sanitarios, terapeutas y familias, consolidándose como un importante espacio de encuentro para compartir avances científicos y reforzar el compromiso colectivo con el impulso de la investigación en CDKL5. La beca, impulsada por la AACDKL5 y dotada con 15.000 euros gracias al apoyo de Howmet Aerospace, tiene como objetivo apoyar proyectos de investigación que contribuyan al avance científico y al desarrollo de nuevas líneas de trabajo relacionadas con el Síndrome por Deficiencia de CDKL5. La convocatoria de esta edición fue anunciada el pasado mes de diciembre y puede consultarse...

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El II Congreso Nacional Médico-Científico sobre CDKL5 y otras EED reúne a más de 70 personas en una jornada clave para el avance de la investigación y la atención sociosanitaria

Escrito por comunicacion en . Publicado en Actualidad CDKL5, II Congreso Nacional CDKL5.

La Asociación Afectados CDKL5 (AACDKL5) celebró este lunes, 11 de mayo, el II Congreso Nacional Médico-Científico sobre Encefalopatía CDKL5 y otras Encefalopatías Epilépticas del Desarrollo (EED) en el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona, consolidando este encuentro como una cita de referencia para profesionales sanitarios, investigadores, familias y entidades vinculadas a las enfermedades neurológicas raras. La jornada reunió a más de 70 personas inscritas procedentes de distintos puntos de España y también del extranjero, EEUU entre otros. Esto refleja el creciente interés y la necesidad de generar espacios de encuentro especializados en torno al Síndrome por Deficiencia de CDKL5 y otras Encefalopatías Epilépticas del Desarrollo. El Congreso contó con la participación de profesionales de primer nivel nacional e internacional, que abordaron algunos de los principales retos clínicos, científicos y terapéuticos relacionados con estas patologías. Entre las...

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II Congreso Nacional Médico-Científico sobre CDKL5 y otras EED

Escrito por comunicacion en . Publicado en Actualidad CDKL5, Investigación CDKL5, Visibilización CDKL5.

La Asociación Afectados CDKL5 (AACDKL5), en colaboración con el Hospital Universitario Vall d´Hebron de Barcelona, organiza el 11 de mayo el II Congreso Nacional Médico-Científico sobre Encefalopatía CDKL5 y otras Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo (EED). Este Congreso reunirá a expertos en neuropediatría, genética, investigación biomédica y otras disciplinas para abordar los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento de la Encefalopatía Epiléptica CDKL5. Esta jornada tendrá lugar el próximo 11 de mayo de 2026, de 09:00 a 17:00 horas en el Hospital Universitario Vall d’Hebron. (Pg. de la Vall d’Hebron, 119, Horta-Guinardó, 08035 Barcelona). INSCRÍBETE AQUÍ El objetivo principal de esta jornada es fomentar la investigación y la colaboración multidisciplinar en el ámbito del CDD, cuyo origen genético está relacionado con mutaciones en el gen CDKL5 y que causa, entre otros síntomas, epilepsia farmacorresistente, discapacidad intelectual y grave...

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AACDKL5 recibe el premio a Asociación Colaboradora en la clausura de Epiforward 2026

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La Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5) estuvo presente en el acto de clausura de Epiforward 2026, un encuentro internacional centrado en la epilepsia que reunió a representantes de la industria farmacéutica, neurólogos, investigadores y asociaciones de pacientes de distintos países. El evento volvió a consolidarse como uno de los principales espacios de encuentro y colaboración para impulsar avances en el conocimiento y el tratamiento de la epilepsia. Durante la jornada se compartieron experiencias, proyectos e iniciativas orientadas a mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta enfermedad. La inauguración del acto corrió a cargo de Elvira Vacas Montero, presidenta de la Federación Española de Epilepsia, quien realizó un balance de lo que ha supuesto esta edición de Epiforward. Durante su intervención explicó el significado del proyecto, repasó las diferentes sesiones celebradas y destacó el impacto alcanzado en cifras de asistencia, países...

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Terapia génica ELJ-101 para CDKL5: actualización y próximos pasos

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La comunidad internacional de CDKL5 se reunió el 28 de febrero, Día de las Enfermedades Raras, para conocer la situación actual del programa de terapia génica y lo que podría venir en el futuro. Aquí recopilamos algunos recursos que pueden ayudar a comprender mejor la información compartida. La comunidad internacional CDKL5 participó el pasado 28 de febrero, Día de las Enfermedades Raras, en el primer seminario web de la serie “De la ciencia a la esperanza: el camino hacia la terapia génica para CDKL5”.  El objetivo fue compartir información actualizada sobre el estado del programa de terapia génica ELJ-101 que está desarrollando Elaaj Bio. Impartido por Russ Addis, PhD, director de Estrategia de Pipeline y responsable del área de Medicina Genética en la LouLou Foundation, fue una oportunidad para conocer de manera clara y honesta los avances que se están logrando y los posibles próximos pasos.  Si no pudiste asistir al seminario o quieres verlo de nuevo con más...

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Vivir con CDKL5: El impacto de la enfermedad en la vida diaria

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El 6 de marzo de 2026 tuvo lugar en la Universidad Rey Juan Carlos la jornada “Vivir con CDKL5: el impacto de la enfermedad en la vida diaria”, un encuentro que reunió a profesionales sanitarios, investigadores, estudiantes y familias con el objetivo de dar visibilidad al Síndrome por Deficiencia de CDKL5 y reflexionar sobre los retos que plantea esta enfermedad rara. Desde AACDKL5 tuvimos el orgullo de participar como coorganizadores de esta iniciativa junto a la Universidad Rey Juan Carlos, en un espacio de diálogo y aprendizaje que permitió acercar la realidad de las familias y de las personas afectadas por CDKL5 al ámbito académico y sanitario. Durante la jornada se abordaron aspectos clave como lo que es el Síndrome por deficiencia de CDKL5, la importancia del diagnóstico precoz, fundamental para evitar un mayor sufrimiento en las familias y permitir que los profesionales sanitarios puedan orientar mejor los tratamientos desde etapas tempranas. Cuando la...

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Ya están disponibles los primeros resultados del estudio CANDID

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Un paso clave para preparar los futuros ensayos clínicos en terapias avanzadas para CDKL5 Desde la Asociación Afectados CDKL5 queremos compartir con toda la comunidad una noticia muy relevante: ya se han publicado los primeros resultados del estudio internacional CANDID, un trabajo fundamental que permitirá sentar las bases científicas para los próximos ensayos clínicos en terapias avanzadas para el Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD). El artículo, titulado “Baseline characteristics and feasibility of clinical outcome measures in CDKL5 deficiency disorder: The CANDID observational study”, ha sido liderado por Xavier Liogier d’Ardhuy (Loulou Foundation) junto con un equipo internacional de investigadores procedentes de la industria biotecnológica y farmacéutica, entre ellos Alex Aimetti (Marinus Pharmaceuticals), Alessia Di Nardo (Biogen), Elena Cleary (UCB), Tricia Cimms (Ultragenyx), Peter St Wecker (UCB) y Marco Rizzo (Biogen). Este trabajo representa uno de los...

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En memoria del Dr. Máximo Ibo Galindo Orozco,  pionero de la investigación de CDKL5 en España

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en AACDKL5, Actualidad CDKL5, Investigación CDKL5.

La comunidad CDKL5 despide hoy a una persona irrepetible. Un investigador pionero que abrió camino a la investigación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5 en España y que, con rigor, valentía y compromiso, logró llevar este conocimiento más allá de nuestras fronteras, poniendo su talento al servicio de la ciencia a nivel internacional. El Dr. Máximo Ibo Galindo Orozco fue un investigador brillante y un profesor excepcional, pero, sobre todo, fue un pionero valiente. Cuando decidió iniciar la investigación en CDKL5, apenas existían certezas ni caminos definidos. Aun así, dio el paso. Apostó por avanzar cuando casi nadie lo hacía, convencido de que las personas con CDKL5 y sus familias merecían respuestas, incluso cuando el reto parecía incierto. Gracias a esa decisión, comenzó a describir por primera vez el fenotipo del CDKL5 a través del modelo de Drosophila, marcando un hito que abrió una nueva etapa en la investigación de esta enfermedad. Su trabajo, reconocido con...

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2025: hitos y avances hacia la cura

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en AACDKL5, Actualidad CDKL5.

El Síndrome por Deficiencia del gen CDKL5 (CDD) es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que provoca una encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED). Un diagnóstico temprano con un test genéticoes esencial para administrar los tratamientos más adecuados. El síndrome se identificó por primera vez el 2004 y en el 2020 la Organización Mundial de la Salud (OMS) lo reconoció oficialmente como enfermedad diferenciada asignándole su código específico.   Con este párrafo solemos presentar, de forma breve, la patología con la que conviven nuestros seres queridos y todo su entorno familiar y social. Sin embargo, esta introducción resulta insuficiente cuando queremos dar a conocer el síndrome con mayor profundidad y, especialmente, cuando deseamos explicar la labor de la Asociación Afectados CDKL5 para dar visibilidad a la enfermedad y fomentar iniciativas que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas. El objetivo de las siguientes líneas es destacar los hitos más...

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