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Qinera recoge la experiencia de las familias CDKL5 con la Comunicación Aumentativa y Alternativa

Escrito por comunicacion en . Publicado en Actualidad CDKL5.

La comunicación es uno de los grandes retos para muchas personas con Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD). Por eso, desde la Asociación Afectados CDKL5 llevamos tiempo trabajando para acercar a las familias nuevas herramientas que permitan ampliar las posibilidades de comunicación, participación y autonomía. Dentro de este camino, pusimos en marcha un proyecto de Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA) en el que contamos con la colaboración de La Fábrica de Palabras, quien con Sol Solís a la cabeza nos enseñó las bases de los Sistemas de Comunicación Aumentativa y Alternativa así como los métodos más efectivos de implementación y aplicación según las necesidades de cada usuario. En la segunda parte del proyecto se incorporó Qinera, entidad especializada en comunicación y tecnologías de apoyo y quienes nos brindaron los dispositivos para poder aplicar los conceptos aprendidos con La Fábrica de Palabras, así como seguir ampliando dicho conocimiento de forma más práctica...

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La Asociación Afectados CDKL5 se incorpora como miembro asociado a la E+ Alliance

Escrito por comunicacion en . Publicado en Actualidad CDKL5.

La Asociación Afectados CDKL5 ha sido aceptada oficialmente como miembro asociado de la E+ Alliance (Epilepsy+ Alliance), tras la votación de su Comité Ejecutivo. Esta incorporación refuerza nuestro compromiso con la colaboración nacional e internacional y nos permite seguir sumando esfuerzos junto a otras organizaciones que trabajan para mejorar la atención, la investigación y la calidad de vida de las personas afectadas por epilepsias raras y complejas y sus familias. Una alianza para fortalecer la voz de las epilepsias raras y complejas La E+ Alliance reúne a organizaciones de pacientes, familias, profesionales sanitarios, personal investigador y otras entidades vinculadas a las epilepsias raras y complejas. Su objetivo es generar una comunidad internacional capaz de compartir conocimientos y experiencias, impulsar iniciativas conjuntas y defender de forma coordinada las necesidades de las personas afectadas y de sus familias. Aunque la Asociación ya había...

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La Asociación Afectados CDKL5 recibe 2.772,59 euros del Programa IMPULSO para desarrollar «Terapias en Verano 2026»

Escrito por comunicacion en . Publicado en Actualidad CDKL5, Tratamientos para CDKL5.

La AACDKL5 ha sido seleccionada como una de las entidades beneficiarias de la VIII Convocatoria del Programa IMPULSO, desarrollado por Fundación Mutua Madrileña y FEDER. La ayuda permitirá dar continuidad durante los meses de verano a terapias esenciales para 23 familias, reduciendo parte del esfuerzo económico que supone mantener estos tratamientos fuera del periodo escolar. Jueves, 16 de julio de 2026. La Asociación Afectados CDKL5 ha sido seleccionada como entidad beneficiaria de la VIII Convocatoria del Programa IMPULSO, una iniciativa desarrollada por Fundación Mutua Madrileña y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para facilitar el acceso de las personas con enfermedades raras a terapias rehabilitadoras y productos de apoyo. La resolución definitiva concede a nuestra entidad una ayuda de 2.772,59 euros para el desarrollo del proyecto «Terapias en Verano 2026». La Asociación Afectados CDKL5 complementará esta cantidad con una aportación propia...

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La AACDKL5 participa en la VII conferencia internacional de familias CDKL5 celebrada en Philadelphia, EEUU

Escrito por comunicacion en . Publicado en Investigación CDKL5.

Del 18 al 20 de junio de 2026 tuvo lugar en Philadelphia (Estados Unidos) la 7th CDKL5 Family Educational Conference, organizada por la International Foundation for CDKL5 Research (IFCR), uno de los encuentros internacionales de referencia para la comunidad que convive con el Síndrome por Deficiencia de CDKL5. En representación de la Asociación Afectados CDKL5 asistió la presidenta de la entidad, Mª Jesús Alonso, participando en este espacio internacional de encuentro entre familias, investigadores, profesionales sanitarios, entidades y agentes implicados en el desarrollo de nuevas estrategias de atención e investigación en CDKL5. Durante tres días, la conferencia reunió a especialistas clínicos, investigadores, industria farmacéutica y asociaciones de distintos países que forman parte de la Alianza Internacional CDKL5 con el objetivo de compartir avances científicos, conocer nuevas líneas de investigación y fortalecer la colaboración internacional dentro de la comunidad...

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El amor puro es el motor que impulsa el sentimiento de comunidad, la investigación y crea una red de apoyo entre familias distribuidas por toda España

Escrito por comunicacion en . Publicado en Actualidad CDKL5, Visibilización CDKL5.

El 17 de junio se conmemora el Día Internacional de Concienciación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD). Durante todo el mes, familias, profesionales, investigadores y entidades de todo el mundo unen sus voces para dar visibilidad a esta enfermedad rara y seguir avanzando hacia una mejor calidad de vida para todas las personas afectadas. La Asociación Afectados CDKL5 une a todas las familias que conviven con esta patología en España para generar una red de apoyo que fomente la investigación, así como encuentros médicos y científicos para un mejor abordaje de la enfermedad en todo el territorio nacional. Jueves, 11 de junio de 2026. El próximo 17 de junio se celebra el  Día Internacional de Concienciación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD), una enfermedad genética ligada al cromosoma X que provoca una encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED). Suele manifestarse desde los primeros meses de vida y puede provocar epilepsia de difícil...

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Francisco José Fernández Galeote recibe la Beca de Investigación en CDKL5 Dr. Máximo Ibo Galindo 2026 por su proyecto sobre posibles dianas terapéuticas en CDKL5

Escrito por comunicacion en . Publicado en Investigación CDKL5.

La Asociación Afectados CDKL5 (AACDKL5) hizo entrega de la Beca de Investigación en CDKL5 Dr. Máximo Ibo Galindo 2026 durante el II Congreso Nacional Médico-Científico sobre CDKL5 y otras Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo (EED), celebrado el pasado 11 de mayo en el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona. El Congreso reunió a más de 70 asistentes entre investigadores, profesionales sanitarios, terapeutas y familias, consolidándose como un importante espacio de encuentro para compartir avances científicos y reforzar el compromiso colectivo con el impulso de la investigación en CDKL5. La beca, impulsada por la AACDKL5 y dotada con 15.000 euros gracias al apoyo de Howmet Aerospace, tiene como objetivo apoyar proyectos de investigación que contribuyan al avance científico y al desarrollo de nuevas líneas de trabajo relacionadas con el Síndrome por Deficiencia de CDKL5. La convocatoria de esta edición fue anunciada el pasado mes de diciembre y puede consultarse...

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El II Congreso Nacional Médico-Científico sobre CDKL5 y otras EED reúne a más de 70 personas en una jornada clave para el avance de la investigación y la atención sociosanitaria

Escrito por comunicacion en . Publicado en Actualidad CDKL5, II Congreso Nacional CDKL5.

La Asociación Afectados CDKL5 (AACDKL5) celebró este lunes, 11 de mayo, el II Congreso Nacional Médico-Científico sobre Encefalopatía CDKL5 y otras Encefalopatías Epilépticas del Desarrollo (EED) en el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona, consolidando este encuentro como una cita de referencia para profesionales sanitarios, investigadores, familias y entidades vinculadas a las enfermedades neurológicas raras. La jornada reunió a más de 70 personas inscritas procedentes de distintos puntos de España y también del extranjero, EEUU entre otros. Esto refleja el creciente interés y la necesidad de generar espacios de encuentro especializados en torno al Síndrome por Deficiencia de CDKL5 y otras Encefalopatías Epilépticas del Desarrollo. El Congreso contó con la participación de profesionales de primer nivel nacional e internacional, que abordaron algunos de los principales retos clínicos, científicos y terapéuticos relacionados con estas patologías. Entre las...

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II Congreso Nacional Médico-Científico sobre CDKL5 y otras EED

Escrito por comunicacion en . Publicado en Actualidad CDKL5, Investigación CDKL5, Visibilización CDKL5.

La Asociación Afectados CDKL5 (AACDKL5), en colaboración con el Hospital Universitario Vall d´Hebron de Barcelona, organiza el 11 de mayo el II Congreso Nacional Médico-Científico sobre Encefalopatía CDKL5 y otras Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo (EED). Este Congreso reunirá a expertos en neuropediatría, genética, investigación biomédica y otras disciplinas para abordar los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento de la Encefalopatía Epiléptica CDKL5. Esta jornada tendrá lugar el próximo 11 de mayo de 2026, de 09:00 a 17:00 horas en el Hospital Universitario Vall d’Hebron. (Pg. de la Vall d’Hebron, 119, Horta-Guinardó, 08035 Barcelona). INSCRÍBETE AQUÍ El objetivo principal de esta jornada es fomentar la investigación y la colaboración multidisciplinar en el ámbito del CDD, cuyo origen genético está relacionado con mutaciones en el gen CDKL5 y que causa, entre otros síntomas, epilepsia farmacorresistente, discapacidad intelectual y grave...

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AACDKL5 recibe el premio a Asociación Colaboradora en la clausura de Epiforward 2026

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Actualidad CDKL5, Visibilización CDKL5.

La Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5) estuvo presente en el acto de clausura de Epiforward 2026, un encuentro internacional centrado en la epilepsia que reunió a representantes de la industria farmacéutica, neurólogos, investigadores y asociaciones de pacientes de distintos países. El evento volvió a consolidarse como uno de los principales espacios de encuentro y colaboración para impulsar avances en el conocimiento y el tratamiento de la epilepsia. Durante la jornada se compartieron experiencias, proyectos e iniciativas orientadas a mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta enfermedad. La inauguración del acto corrió a cargo de Elvira Vacas Montero, presidenta de la Federación Española de Epilepsia, quien realizó un balance de lo que ha supuesto esta edición de Epiforward. Durante su intervención explicó el significado del proyecto, repasó las diferentes sesiones celebradas y destacó el impacto alcanzado en cifras de asistencia, países...

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Terapia génica ELJ-101 para CDKL5: actualización y próximos pasos

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Uncategorized.

La comunidad internacional de CDKL5 se reunió el 28 de febrero, Día de las Enfermedades Raras, para conocer la situación actual del programa de terapia génica y lo que podría venir en el futuro. Aquí recopilamos algunos recursos que pueden ayudar a comprender mejor la información compartida. La comunidad internacional CDKL5 participó el pasado 28 de febrero, Día de las Enfermedades Raras, en el primer seminario web de la serie “De la ciencia a la esperanza: el camino hacia la terapia génica para CDKL5”.  El objetivo fue compartir información actualizada sobre el estado del programa de terapia génica ELJ-101 que está desarrollando Elaaj Bio. Impartido por Russ Addis, PhD, director de Estrategia de Pipeline y responsable del área de Medicina Genética en la LouLou Foundation, fue una oportunidad para conocer de manera clara y honesta los avances que se están logrando y los posibles próximos pasos.  Si no pudiste asistir al seminario o quieres verlo de nuevo con más...

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