Ciencia, debate y esperanza en el I Congreso Nacional Médico-Científico sobre CDKL5
El encuentro reúne a especialistas en neurología, genética, psiquiatría, oftalmología y rehabilitación que compartieron su experiencia, investigaciones y propuestas para mejorar el diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de los afectados por el CDD.
El pasado 17 de junio, coincidiendo con el Día Internacional de Concienciación sobre el Síndrome por Deficiencia de CDKL5, se celebró en Madrid el I Congreso Nacional Médico-Científico sobre CDKL5 y otras EED, organizado por la Asociación de Afectados CDKL5 en colaboración con el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Un encuentro cargado de simbolismo y compromiso que reunió a profesionales sanitarios, investigadores y familias para compartir conocimiento, experiencias y líneas de futuro.
La inauguración del I Congreso Nacional Médico-Científico sobre CDKL5 estuvo a cargo de tres destacadas profesionales comprometidas con la mejora de la atención y el conocimiento sobre el CDD. Intervinieron Esther Aleo Luján, Directora Médica del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús; la Dra. Anna Duat Rodríguez, neuropediatra y jefa del Servicio de Neurología del mismo hospital, así como investigadora en; y Oceanía Castillo, presidenta de la Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5). Sus palabras reflejaron el carácter multidisciplinar y humano del evento, marcando el inicio de una jornada dedicada a la ciencia, el compromiso y la esperanza.
Contexto actual sobre el Síndrome por Deficiencia en CDKL5
La jornada arrancó con el bloque clínico-genético. El Dr. Juan José García Peñas, neuropediatra experto en neurodesarrollo y epilepsia infantil del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús y Hospital Universitario San Rafael (Madrid), ofreció una introducción clara sobre el abordaje clínico del CDKL5. A continuación, el Dr. Francisco Martínez Castellano, genetista e investigador del Hospital Universitari i Politècnic La Fe (Valencia), explicó los avances en asesoramiento genético.
Ambos pusieron en contexto el camino recorrido y lo que está por venir. Moderó el Dr. Ángel Aledo Serrano, epileptólogo y director de la Unidad de Epilepsia en Hospitales Universitarios Vithas (Madrid), quien guióo el debate entre ponentes y asistentes con solvencia, fomentando un diálogo enriquecedor.
El bloque continuó con la Dra. Elena González Alguacil, neuropediatra de la Unidad de Epilepsia Refractaria del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid), que abordó el presente y futuro en investigación y tratamiento. Su exposición, seguida de intervenciones críticas por parte del público, permitió reflexionar sobre los límites y expectativas actuales en el tratamiento del CDKL5.
Mirada Multidisciplinar, una visión necesaria
La segunda parte del Congreso puso el foco en el impacto del CDKL5 en la vida cotidiana. El Dr. Francisco José Climent Alcalá, jefe de Sección de Patología Compleja Pediátrica del Hospital Universitario La Paz (Madrid), destacó en una ponencia muy aplaudida la necesidad de disponer de hospitales preparados para las múltiples complejidades de estas patologías.
Por su parte, el Dr. Manuel Toledo Argany, coordinador de la Unidad de Epilepsia en Adultos del Hospital Universitario Vall d’Hebron (Barcelona), ofreció una mirada sobre la atención a pacientes adultos, remarcando que muchas familias priorizan el confort frente a pruebas invasivas sin un beneficio claro.
Una de las sesiones más esperadas fue la mesa redonda multidisciplinar, que reunió a destacados profesionales de distintas áreas. La Dra. Silvia Gutiérrez Priego, psiquiatra de Infancia y Adolescencia del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid), habló sobre la conducta de los pacientes y la escasa participación de la psiquiatría infantil en estos cuadros.
La Dra. Susana Noval Martín, jefa de Oftalmología Pediátrica en el Hospital Universitario La Paz (Madrid), incidió en la importancia de valorar cada etapa del desarrollo ocular. Desde rehabilitación, la Dra. María Olga Arroyo Riaño, jefa del Servicio de Rehabilitación del Hospital Gregorio Marañón (Madrid) y profesora asociada de la UCM, defendió la necesidad de trabajar de forma coordinada desde edades tempranas.
Finalmente, las Dras. Elena Arranz Canales y Berta Moyano Villaseca, especialistas en Medicina Interna del Hospital Universitario de La Princesa (Madrid), expusieron uno de los puntos más aplaudidos del Congreso: la transición del paciente pediátrico al adulto. Subrayaron que esta no debe resolverse con un simple informe, sino con reuniones clínicas y familiares que permitan una verdadera continuidad asistencial. Proponen además la creación de protocolos comunes en todo el territorio nacional.
La investigación como camino hacia la cura
Tras una pausa para la comida, en la que asistentes y ponentes compartieron impresiones en un ambiente cercano, la tarde se dedicó a la investigación. Celia Romero del Rincón presentó los estudios observacionales CANDID, mientras que Ángel Aledo Serrano se encargó de hablar sobre la historia natural, fundamentales para entender la progresión del CDKL5 y evaluar futuras terapias génicas. Cerró el congreso la Dra. Judith Armstrong Morón, bióloga genetista del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), con una brillante ponencia sobre biomarcadores comunes en enfermedades genéticas. Su trabajo ha captado el interés de una compañía internacional que podría acelerar el desarrollo de resultados.
El Dr. Tajada recibe la Beca de Investigación CDKL5 por su propuesta para estudiar la hiperexcitabilidad neuronal en CDKL5
Uno de los momentos más significativos del Congreso fue la entrega de la Beca de Investigación en CDKL5 de la Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5), otorgada al Dr. Sendoa Tajada Esteban por su innovador proyecto sobre los mecanismos moleculares implicados en la hiperexcitabilidad neuronal en pacientes con deficiencia de CDKL5. La beca, entregada por Oceania Castillo, presidenta de la AACDKL5, representa un hito para la comunidad científica y de pacientes en España, al impulsar la investigación traslacional en esta encefalopatía rara.
El proyecto se desarrollará en el Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid y el CSIC, y tiene como objetivo identificar nuevas dianas terapéuticas para abordar los síntomas refractarios, especialmente la epilepsia, mediante técnicas avanzadas como CRISPR-Cas9 y electrofisiología. Esta iniciativa marca un paso decisivo hacia una mejor comprensión y tratamiento del CDKL5.
Celebrar este congreso el 17 de junio no fue casual, sino una declaración de intenciones: visibilizar, investigar y avanzar. Desde la Asociación de Afectados CDKL5 agradecemos profundamente a todos los ponentes, organizadores, familias y asistentes su participación. Asimismo, agradecemos a los patrocinadores por hacer posible la celebración de este congreso. Seguimos caminando juntos hacia un futuro con más conocimiento, más atención y más esperanza para quienes convivimos con el Síndrome por Deficiencia de CDKL5.
