II Congreso Nacional Médico‑Científico sobre Encefalopatía CDKL5 y otras EED

Un espacio único de encuentro para profesionales sanitarios e investigadores con interés en CDKL5

¿Cuándo?

11 Mayo 2026
09:00 – 17:00 h

¿Dónde?

Sala de actos del Hospital Universitario Vall d’Hebron, planta 10.

Pg. de la Vall d’Hebron, 119, Horta-Guinardó, 08035 Barcelona

Participa en el II Congreso Nacional Médico-Científico sobre Encefalopatía CDKL5 y otras EED

Sobre el Congreso

El Hospital Universitario Vall d’Hebron y la Asociación Afectados CDKL5 organizan el II Congreso Nacional Médico-Científico sobre el Síndrome por Deficiencia de CDKL5 y otras EED, una cita clave para profesionales e investigadores implicados en el estudio de esta enfermedad rara.

El encuentro contará con la participación de reconocidos expertos en neurología, epilepsia e investigación y ofrecerá un espacio para compartir conocimientos, experiencias y los últimos avances en diagnóstico y tratamiento.

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Programa provisional del Congreso

9:00 Apertura y acreditación

9:30 Inauguración del Congreso

Dra. Laura Abraira del Fresno

Unidad de Epilepsia en Adultos

Hospital Universitario Vall d’Hebron

CIBERER – GCV21/ER/3 (Barcelona)

MªJesús Alonso Gimeno

Presidenta de la Asociación Afectados CDKL5 (AACDKL5 )

España

BLOQUE 1

Actualización científica y médica de la encefalopatía CDKL5

BLOQUE 2

Cómo trasladar la investigación en laboratorio a la clínica: Terapia génica

BLOQUE 3

Investigación de vanguardia en CDKL5 a nivel nacional:
Panorama y proyectos en desarrollo

Moderadora:
Dra. Júlia Sala Coromina

Unidad de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Vall d’Hebron. (Barcelona)

Moderador:
POR CONFIRMAR

Moderadora:
Judith Armstrong Morón

Bióloga Genetista. Hospital Sant Joan de Déu. CIBERER U703 (Barcelona)

9:45 Aspectos clínicos de la encefalopatía CDKL5.

Alia Ramírez Camacho, Neuróloga pediátrica y epileptóloga. Hospital San Joan de Déu. Barcelona

12:45 Primera terapia génica en España.

José María Serratosa Fernández. Jefe asociado del Servicio de Neurología y responsable de la Unidad de Epilepsia. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz

15:30 Biomarcadores faciales del Síndrome por Deficiencia CDKL5 y nuevas herramientas diagnósticas

Aroa Casado Rodríguez, Doctora en Medicina e Investigación Traslacional. Investigadora del equipo “Juntas Menos Raras”, Universidad de Barcelona

10.15 La importancia de los Centros de Excelencia

Elia M. Pestana Knight. Epileptóloga Pediátrica de Cleveland Clinic Neurological Institute, EEUU

13:15 Mesa redonda: El futuro y el presente de la terapia génica en España

Javier Avendaño, Head of Clinical Development Neurology. Servier Pharmaceuticals

Rubén Hernández, Investigador principal del grupo Terapia génica para encefalopatías congénitas. Cima Universidad de Navarra

16:00 Un modelo de Drosophila para el Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD)

María del Carmen Martín Carrascosa. Estudiante del Programa de Doctorado en Biotecnología, Universitat Politècnica de València (UPV)

10:45 Historia natural y el impacto de los tratamientos en el Síndrome por Deficiencia de CDKL5 y otras EED

Ángel Aledo Serrano, Epileptólogo y Director del Instituto de Neurociencias Clínicas. Asesor Médico de la AACDKL5. Hospital Blua Sanitas Valdebebas. Madrid

14:15 Comida

16:15 Entrega de la Beca de Investigacion en CDKL5 Dr. Máximo Ibo Galindo 2026, financiado por la AACDKL5

Maria Jesús Alonso Gimeno, Presidenta de la Asociación Afectados CDKL5

11:15 Nuevas perspectivas terapéuticas para el Síndrome por Deficiencia de CDKL5

Ana Mingorance, Chief Development Officer en LouLou Foundation y Asesora Científica de la AACDKL5

11:45 Descanso

16:30 Cierre del Congreso

Representante de FEDER

12:15 CDKL5 en adultos

Dra. Laura Abraira del Fresno, Unidad de Epilepsia en Adultos, Hospital Vall d’Hebron. CIBERER – GCV21/ER/3 (Barcelona)

BLOQUE 1

Actualización científica y médica de la encefalopatía CDKL5

Modera Dra. Julia Sala Coromina

Unidad de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Vall d’Hebron. (Barcelona)

9:45 Aspectos clínicos de la encefalopatía CDKL5

Alia Ramírez Camacho. Neuróloga pediátrica y epileptóloga. Hospital Sant Joan de Déu. (Barcelona)

10.15 La importancia de los Centros de Excelencia

Elia M. Pestana Knight. Epileptóloga Pediátrica. Cleveland Clinic Neurological Institute (Cleveland)

10:45 Historia natural y el impacto de los tratamientos en el Síndrome por Deficiencia de CDKL5 y otras EED

Ángel Aledo Serrano. Epileptólogo y Director del Instituto de Neurociencias Clínicas. Asesor Médico de la AACDKL5 Hospital Blua Sanitas Valdebebas. (Madrid)

11:15 Nuevas perspectivas terapéuticas para el Síndrome por Deficiencia de CDKL5

Ana Mingorance, Chief Development Officer en LouLou Foundation y Asesora Científica de la AACDKL5

11:45 Descanso

12:15 CDKL5 en adultos

Laura Abraira del Fresno, Unidad de Epilepsia en Adultos. Hospital Vall d’Hebron (Barcelona)

CIBERER – GCV21/ER/3

BLOQUE 2

Cómo trasladar la investigación en laboratorio a la clínica: Terapia génica

Moderador: POR CONFIRMAR

12:45 Primera terapia génica en España.

José María Serratosa Fernández. Jefe asociado del Servicio de Neurología y responsable de la Unidad de Epilepsia. Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (Madrid)

13:15 Mesa redonda: El futuro y el presente de la terapia génica en España

Javier Avendaño, Head of Clinical Development Neurology. Servier Pharmaceuticals. (Francia)

Rubén Hernández, Programa de Terapia Génica. CIMA, Universidad de Navarra. (Navarra)

14:15 Comida

BLOQUE 3

Investigación de vanguardia en CDKL5 a nivel nacional: Panorama y proyectos en desarrollo

Moderadora: Judith Armstrong

Bióloga Genetista, Hospital Sant Joan de Déu, CIBERER (U703), Barcelona

15:30 Biomarcadores faciales del Síndrome por Deficiencia CDKL5 y nuevas herramientas diagnósticas

Aroa Casado Rodríguez, Doctora en Medicina e Investigación Traslacional. Investigadora del equipo “Juntas Menos Raras”.Universidad de Barcelona

16:00 Un modelo de Drosophila para el Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD)

María del Carmen Martín Carrascosa. Estudiante del Programa de Doctorado en Biotecnología, Universitat Politècnica de València (UPV)

16:15 Entrega de la Beca de investigación en CDKL5 Dr. Máximo Ibo Galindo 2026, financiado por la AACDKL5

Mª Jesús Alonso Gimeno, Presidenta de la Asociación Afectados CDKL5

16:30 Cierre del congreso

Representante de FEDER

Descarga el programa del Congreso

Programa

Ponentes

Durante la jornada, contaremos con la participación de reconocidos especialistas en el campo, entre ellos:

Mujer sonriente con el pelo corto y gafas de ver

Alia Ramírez Camacho

Neuróloga pediátrica y epileptóloga

Hospital Sant Joan de Déu

Barcelona

Mujer sonriente con una camisa de rallas

Ana Mingorance

Chief Development Officer en LouLou Foundation. Asesora Científica de la AACDKL5

Loulou Foundation

Londres

Hombre sonriente con una bata blanca, pelo corto castaño y barba muy poblada

Ángel Aledo Serrano

Epileptólogo y Director del Instituto de Neurociencias Clínicas. Asesor Médico de la AACDKL5

Hospital Blua Sanitas Valdebebas

Madrid

Mujer peli roja sonriente con una camiseta negra

Aroa Casado Rodríguez

Doctora en Medicina e Investigación Traslacional. Investigadora del equipo “Juntas Menos Raras”

Universidad de Barcelona

Barcelona

Mujer sonriente con una bata blanca pelo corto negro y canosoy gafas de ver

Elia M. Pestana Knight

Epileptóloga Pediátrica

Cleveland Clinic Neurological Institute

Cleveland

Hombre sonriente con una camisa y una chaqueta gris y gafas de ver

Javier Avendaño

Head of Clinical Development Neurology

Servier Pharmaceuticals

Francia

Hombre con gafas, calvo y con bata blanca cruzado de brazos

José María Serratosa Fernández

Jefe asociado del Servicio de Neurología y responsable de la Unidad de Epilepsia.

Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz

Madrid

Mujer sonriente con una bata blanca, pelo por la nuca y gafas de ver

Judith Armstrong
Morón

Bióloga Genetista

Hospital Sant Joan de Déu

CIBERER (U703)

Barcelona

Mujer sonriente, pelo largo y una camisa color salmón

Júlia Sala Coromina

Unidad de Neurología Pediátrica

Hospital Vall d’Hebron

Barcelona

Mujer de mediana edad sonriente con gafas y pelo corto castaño con camiseta de médico blanca.

Laura Abraira del Fresno

Unidad de Epilepsia en Adultos

Hospital Vall d’Hebron

CIBERER – GCV21/ER/3

Barcelona

Mujer sonriente de pelo moreno con gafas y chaqueta azul marino

María del Carmen Martín Carrascosa

Estudiante del Programa de Doctorado en Biotecnología

Universitat Politècnica de València (UPV)

Valencia

Maria Jesús Alonso Gimeno

Presidenta Asociación Afectados CDKL5

AACDKL5

Valencia

Hombre con gafas y barba blanca de pelo oscuro con bata blanca sobre camisa azul, sentado.

Rubén Hernández Alboceba

Investigador principal del grupo Terapia génica para encefalopatías congénitas

Cima Universidad de Navarra

Navarra

¡No te pierdas esta oportunidad!

Una jornada imprescindible para profesionales de la salud, investigadores y familias que buscan conocer los avances más recientes en el abordaje del CDD.

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