Investigación

La asociación tiene el compromiso de promover y facilitar la investigación científica en todos los ámbitos relacionados con el síndrome por deficiencia de CDKL5, tanto clínica como de laboratorio. En los últimos años la asociación y las familias han participado en diferentes proyectos, implementados en colaboración con diferentes grupos de investigación:

Proyectos en desarrollo:

Búsqueda de tratamientos para el síndrome por deficiencia de CDKL5

Desarrollado en el centro investigador: Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia. Investigador principal (IP): Máximo Ibo Galindo Orozco.

La perspectiva de los progenitores de niños/as con encefalopatías epilépticas y del desarrollo de origen genético

Estudio cualitativo nacional. Liderado por el grupo de investigación sanitaria y humanidades de la Universidad Rey Juan Carlos de Madrid (investigador principal: Domingo Palacios-Ceña) y el grupo del Hospital Ruber Internacional (investigadores: A Aledo-Serrano y A Gil-Nagel). Premiado por el certamen Fundación San Juan al mejor proyecto 2021.

Proyectos publicados en revistas internacionales:

Mejoría de la epilepsia con fármacos bloqueantes de canal de sodio:

Publicado en 2021 en Epilepsy & Behavior. Investigadores principales: Angel Aledo-Serrano y Antonio Gil-Nagel (Hospital Ruber Internacional, Madrid). Estudio colaborativo con la asociación, el Hospital Niño Jesús y Tim Benke del Children’s Hospital de Colorado:

Estudio de impacto de la pandemia COVID-19 en los afectados de epilepsias genéticas y sus familias.

Publicado en 2020 en la revista Epilepsia. Investigadores principales: Angel Aledo-Serrano, Ana Mingorance y Antonio Gil-Nagel (Hospital Ruber Internacional -Madrid- y Clinica Corachan -Barcelona-):