Ya están disponibles los primeros resultados del estudio CANDID
Un paso clave para preparar los futuros ensayos clínicos en terapias avanzadas para CDKL5
Desde la Asociación Afectados CDKL5 queremos compartir con toda la comunidad una noticia muy relevante: ya se han publicado los primeros resultados del estudio internacional CANDID, un trabajo fundamental que permitirá sentar las bases científicas para los próximos ensayos clínicos en terapias avanzadas para el Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD).
El artículo, titulado “Baseline characteristics and feasibility of clinical outcome measures in CDKL5 deficiency disorder: The CANDID observational study”, ha sido liderado por Xavier Liogier d’Ardhuy (Loulou Foundation) junto con un equipo internacional de investigadores procedentes de la industria biotecnológica y farmacéutica, entre ellos Alex Aimetti (Marinus Pharmaceuticals), Alessia Di Nardo (Biogen), Elena Cleary (UCB), Tricia Cimms (Ultragenyx), Peter St Wecker (UCB) y Marco Rizzo (Biogen). Este trabajo representa uno de los esfuerzos colaborativos más importantes realizados hasta la fecha en CDKL5.
¿Qué es el estudio CANDID y por qué es tan importante?
El estudio CANDID (Clinical Assessment of NeuroDevelopmental measures In CDKL5) es un estudio observacional, multicéntrico e internacional cuyo objetivo principal no es evaluar un fármaco concreto, sino identificar y validar las herramientas clínicas más adecuadas para medir la evolución de la enfermedad y la respuesta a futuros tratamientos.
Sabemos que, para que un ensayo clínico tenga éxito, no basta con disponer de terapias prometedoras como la terapia génica o las terapias moleculares avanzadas. También es imprescindible contar con escalas clínicas sensibles, fiables y adaptadas al perfil específico del CDKL5. CANDID responde precisamente a esta necesidad.
En este proyecto participan más de 110 pacientes de diferentes edades y países, seguidos longitudinalmente durante varios años. Este enfoque permite obtener una visión mucho más precisa de la evolución natural del trastorno y de los parámetros que deben priorizarse en investigación clínica.
Principales hallazgos de los primeros resultados
Los datos publicados corresponden a la evaluación inicial de los participantes, conocida como “baseline”, que actúa como punto de referencia para futuros seguimientos.
Perfil clínico y epilepsia
Observamos que la mayoría de los participantes son niñas y mujeres, como ocurre habitualmente en el CDD. El inicio de las crisis epilépticas sigue siendo muy precoz, generalmente en los primeros meses de vida, y una gran proporción de pacientes presenta alta frecuencia de crisis, lo que confirma el fuerte impacto neurológico de la enfermedad.
Desarrollo y funcionalidad
El estudio ha evaluado múltiples escalas estandarizadas. Hemos comprobado que herramientas como Vineland-3 y Bayley-4 permiten recoger información relevante sobre habilidades adaptativas, comunicación y desarrollo cognitivo incluso en pacientes con afectación grave.
Por el contrario, algunas escalas motoras, como el Gross Motor Function Measure (GMFM), han mostrado limitaciones importantes debido a un “efecto suelo”, es decir, dificultades para discriminar diferencias funcionales en personas con CDKL5. Este resultado es especialmente valioso porque nos indica qué instrumentos deben priorizarse en futuros ensayos clínicos.
Calidad de vida y sueño
Los cuestionarios de calidad de vida reflejan un impacto significativo en la autonomía, la movilidad y la independencia funcional, aspectos que consideramos centrales para evaluar el beneficio real de nuevas terapias. Además, los datos relacionados con el sueño confirman la presencia frecuente de alteraciones del ritmo sueño-vigilia y somnolencia diurna, problemas que afectan directamente al bienestar familiar.
¿Qué significa este avance para el futuro del CDKL5?
Aunque estos resultados no corresponden todavía a un tratamiento, sí representan un paso imprescindible para el desarrollo de terapias avanzadas. Gracias al estudio CANDID ahora contamos con:
- Herramientas clínicas mejor definidas para futuros ensayos.
- Criterios objetivos para medir cambios clínicos relevantes.
- Una base científica sólida para evaluar terapias innovadoras como la terapia génica.
Esto nos acerca a ensayos clínicos mejor diseñados, más robustos y con mayor probabilidad de demostrar beneficios reales para las personas con CDKL5.
Nuestro compromiso como asociación
Desde la Asociación Afectados CDKL5 celebramos este avance y reafirmamos nuestro compromiso con la investigación. Sabemos que el camino hacia tratamientos efectivos es largo, pero cada paso, como el que representa CANDID, nos acerca un poco más a mejorar la calidad de vida de nuestros hijos y familias.
Seguiremos apoyando activamente la investigación y manteniendo informada a nuestra comunidad.