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Autor: aacdkl5

AACDKL5 recibe el premio a Asociación Colaboradora en la clausura de Epiforward 2026

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Actualidad CDKL5, Visibilización CDKL5.

La Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5) estuvo presente en el acto de clausura de Epiforward 2026, un encuentro internacional centrado en la epilepsia que reunió a representantes de la industria farmacéutica, neurólogos, investigadores y asociaciones de pacientes de distintos países. El evento volvió a consolidarse como uno de los principales espacios de encuentro y colaboración para impulsar avances en el conocimiento y el tratamiento de la epilepsia. Durante la jornada se compartieron experiencias, proyectos e iniciativas orientadas a mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta enfermedad. La inauguración del acto corrió a cargo de Elvira Vacas Montero, presidenta de la Federación Española de Epilepsia, quien realizó un balance de lo que ha supuesto esta edición de Epiforward. Durante su intervención explicó el significado del proyecto, repasó las diferentes sesiones celebradas y destacó el impacto alcanzado en cifras de asistencia, países...

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Terapia génica ELJ-101 para CDKL5: actualización y próximos pasos

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Uncategorized.

La comunidad internacional de CDKL5 se reunió el 28 de febrero, Día de las Enfermedades Raras, para conocer la situación actual del programa de terapia génica y lo que podría venir en el futuro. Aquí recopilamos algunos recursos que pueden ayudar a comprender mejor la información compartida. La comunidad internacional CDKL5 participó el pasado 28 de febrero, Día de las Enfermedades Raras, en el primer seminario web de la serie “De la ciencia a la esperanza: el camino hacia la terapia génica para CDKL5”.  El objetivo fue compartir información actualizada sobre el estado del programa de terapia génica ELJ-101 que está desarrollando Elaaj Bio. Impartido por Russ Addis, PhD, director de Estrategia de Pipeline y responsable del área de Medicina Genética en la LouLou Foundation, fue una oportunidad para conocer de manera clara y honesta los avances que se están logrando y los posibles próximos pasos.  Si no pudiste asistir al seminario o quieres verlo de nuevo con más...

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Vivir con CDKL5: El impacto de la enfermedad en la vida diaria

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Tratamientos para CDKL5, Visibilización CDKL5.

El 6 de marzo de 2026 tuvo lugar en la Universidad Rey Juan Carlos la jornada “Vivir con CDKL5: el impacto de la enfermedad en la vida diaria”, un encuentro que reunió a profesionales sanitarios, investigadores, estudiantes y familias con el objetivo de dar visibilidad al Síndrome por Deficiencia de CDKL5 y reflexionar sobre los retos que plantea esta enfermedad rara. Desde AACDKL5 tuvimos el orgullo de participar como coorganizadores de esta iniciativa junto a la Universidad Rey Juan Carlos, en un espacio de diálogo y aprendizaje que permitió acercar la realidad de las familias y de las personas afectadas por CDKL5 al ámbito académico y sanitario. Durante la jornada se abordaron aspectos clave como lo que es el Síndrome por deficiencia de CDKL5, la importancia del diagnóstico precoz, fundamental para evitar un mayor sufrimiento en las familias y permitir que los profesionales sanitarios puedan orientar mejor los tratamientos desde etapas tempranas. Cuando la...

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Ya están disponibles los primeros resultados del estudio CANDID

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Uncategorized.

Un paso clave para preparar los futuros ensayos clínicos en terapias avanzadas para CDKL5 Desde la Asociación Afectados CDKL5 queremos compartir con toda la comunidad una noticia muy relevante: ya se han publicado los primeros resultados del estudio internacional CANDID, un trabajo fundamental que permitirá sentar las bases científicas para los próximos ensayos clínicos en terapias avanzadas para el Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD). El artículo, titulado “Baseline characteristics and feasibility of clinical outcome measures in CDKL5 deficiency disorder: The CANDID observational study”, ha sido liderado por Xavier Liogier d’Ardhuy (Loulou Foundation) junto con un equipo internacional de investigadores procedentes de la industria biotecnológica y farmacéutica, entre ellos Alex Aimetti (Marinus Pharmaceuticals), Alessia Di Nardo (Biogen), Elena Cleary (UCB), Tricia Cimms (Ultragenyx), Peter St Wecker (UCB) y Marco Rizzo (Biogen). Este trabajo representa uno de los...

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En memoria del Dr. Máximo Ibo Galindo Orozco,  pionero de la investigación de CDKL5 en España

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en AACDKL5, Actualidad CDKL5, Investigación CDKL5.

La comunidad CDKL5 despide hoy a una persona irrepetible. Un investigador pionero que abrió camino a la investigación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5 en España y que, con rigor, valentía y compromiso, logró llevar este conocimiento más allá de nuestras fronteras, poniendo su talento al servicio de la ciencia a nivel internacional. El Dr. Máximo Ibo Galindo Orozco fue un investigador brillante y un profesor excepcional, pero, sobre todo, fue un pionero valiente. Cuando decidió iniciar la investigación en CDKL5, apenas existían certezas ni caminos definidos. Aun así, dio el paso. Apostó por avanzar cuando casi nadie lo hacía, convencido de que las personas con CDKL5 y sus familias merecían respuestas, incluso cuando el reto parecía incierto. Gracias a esa decisión, comenzó a describir por primera vez el fenotipo del CDKL5 a través del modelo de Drosophila, marcando un hito que abrió una nueva etapa en la investigación de esta enfermedad. Su trabajo, reconocido con...

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2025: hitos y avances hacia la cura

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en AACDKL5, Actualidad CDKL5.

El Síndrome por Deficiencia del gen CDKL5 (CDD) es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que provoca una encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED). Un diagnóstico temprano con un test genéticoes esencial para administrar los tratamientos más adecuados. El síndrome se identificó por primera vez el 2004 y en el 2020 la Organización Mundial de la Salud (OMS) lo reconoció oficialmente como enfermedad diferenciada asignándole su código específico.   Con este párrafo solemos presentar, de forma breve, la patología con la que conviven nuestros seres queridos y todo su entorno familiar y social. Sin embargo, esta introducción resulta insuficiente cuando queremos dar a conocer el síndrome con mayor profundidad y, especialmente, cuando deseamos explicar la labor de la Asociación Afectados CDKL5 para dar visibilidad a la enfermedad y fomentar iniciativas que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas. El objetivo de las siguientes líneas es destacar los hitos más...

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La AACDKL5 lanza la convocatoria 2026 de la Beca de Investigación CDKL5 Doctor Máximo Ibo Galindo

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Investigación CDKL5.

La beca se dirige a investigadores/as de centros de investigación, hospitales o universidades de España en el ámbito de la biomedicina y ciencias de la salud. La convocatoria está abierta hasta el 1 de abril de 2026 y cuenta con una dotación de 15.000€ Como parte de nuestro compromiso continuo por impulsar la investigación en enfermedades raras y especialmente el Síndrome por Deficiencia en CDKL5 (CDD, por sus siglas en inglés), la Asociación Afectados CDKL5 (AACDKL5) anuncia la convocatoria de 2026 de la Beca de Investigación CDKL5 Doctor Máximo Ibo Galindo.  La iniciativa está dirigida a investigadores/as predoctorales y postdoctorales que desarrollen su labor en centros de investigación, hospitales o universidades españolas dentro del ámbito de la biomedicina y las ciencias de la salud.  Gracias a la colaboración con la multinacional Howmet Aerospace Inc., la dotación de la ayuda se ha triplicado con respecto a la edición anterior hasta alcanzar una cuantía de...

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El Dr. Tajada (IBGM) logra la Beca de Investigación CDKL5 por su proyecto para impulsar la investigación traslacional en CDD

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Investigación CDKL5.

El proyecto financiado por la AACDKL5 busca identificar nuevas dianas terapéuticas para tratar la hiperexcitabilidad neuronal en pacientes con Síndrome por Deficiencia de CDKL5 Durante la celebración del I Congreso Nacional Médico-Científico de CDKL5, organizado por la Asociación de Afectadas por CDKL5 (AACDKL5) junto con el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, se hizo entrega oficial de la Beca de Investigación en CDKL5 que concede la asociación. El galardón fue otorgado al Dr. Sendoa Tajada Esteban por su ambicioso proyecto titulado «Componentes moleculares y mecanismos implicados en el remodelado de los canales iónicos en el Síndrome por Deficiencia CDKL5». El proyecto, que se desarrollará en el Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid y el CSIC, aborda una de las principales incógnitas de esta rara encefalopatía del neurodesarrollo: la hiperexcitabilidad neuronal derivada de la alteración de canales iónicos como Cav2.3, Na⁺...

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Ciencia, debate y esperanza en el I Congreso Nacional Médico-Científico sobre CDKL5

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Formación CDKL5.

El encuentro reúne a especialistas en neurología, genética, psiquiatría, oftalmología y rehabilitación que compartieron su experiencia, investigaciones y propuestas para mejorar el diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de los afectados por el CDD. El pasado 17 de junio, coincidiendo con el Día Internacional de Concienciación sobre el Síndrome por Deficiencia de CDKL5, se celebró en Madrid el I Congreso Nacional Médico-Científico sobre CDKL5 y otras EED, organizado por la Asociación de Afectados CDKL5 en colaboración con el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Un encuentro cargado de simbolismo y compromiso que reunió a profesionales sanitarios, investigadores y familias para compartir conocimiento, experiencias y líneas de futuro. La inauguración del I Congreso Nacional Médico-Científico sobre CDKL5 estuvo a cargo de tres destacadas profesionales comprometidas con la mejora de la atención y el conocimiento sobre el CDD. Intervinieron Esther Aleo Luján,...

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I Congreso Nacional Médico-Científico CDKL5: encuentro clave para avanzar en investigación y tratamientos

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Formación CDKL5.

La Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5), en colaboración con el Hospital Universitario Niño Jesús de Madrid, organiza el 17 de junio el I Congreso Nacional Médico-Científico sobre Encefalopatía Epiléptica CDKL5 y otras Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo (EED). En el marco del Día Mundial de Concienciación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD, por sus siglas en inglés), este congreso reunirá a expertos en neuropediatría, genética, investigación biomédica y otras disciplinas para abordar los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento de la encefalopatía epiléptica CDKL5. Esta jornada tendrá lugar el próximo 17 de junio de 2025, de 09:00 a 17:30 horas en el Salón de Actos del Hospital Universitario Niño Jesús (Av. de Menéndez Pelayo, 65, Madrid). Inscríbete El objetivo principal de esta jornada es fomentar la investigación y la colaboración multidisciplinar en el ámbito del CDD, cuyo origen genético está relacionado con mutaciones en el gen CDKL5...

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