2025: hitos y avances hacia la cura

El Síndrome por Deficiencia del gen CDKL5 (CDD) es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que provoca una encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED). Un diagnóstico temprano con un test genéticoes esencial para administrar los tratamientos más adecuados. El síndrome se identificó por primera vez el 2004 y en el 2020 la Organización Mundial de la Salud (OMS) lo reconoció oficialmente como enfermedad diferenciada asignándole su código específico.  

Con este párrafo solemos presentar, de forma breve, la patología con la que conviven nuestros seres queridos y todo su entorno familiar y social. Sin embargo, esta introducción resulta insuficiente cuando queremos dar a conocer el síndrome con mayor profundidad y, especialmente, cuando deseamos explicar la labor de la Asociación Afectados CDKL5 para dar visibilidad a la enfermedad y fomentar iniciativas que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas.

El objetivo de las siguientes líneas es destacar los hitos más relevantes alcanzados durante 2025 en los ámbitos de la visibilización, la divulgación y el impulso a la investigación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5. Queremos expresar nuestro más sincero agradecimiento a todas las personas y entidades que han hecho posibles estos logros.

Divulgación entre profesionales sanitarios y científicos

El 17 de junio de 2025, organizamos junto con el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús I Congreso Nacional Médico-Científico sobre Encefalopatía CDKL5 y otras EED, un encuentro de referencia para la comunidad médica y científica comprometida con el estudio de esta enfermedad rara.

En el marco del Día Mundial de Concienciación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD), este evento reunió a destacados especialistas en neuropediatría, genética y modelos de investigación, ofreciendo un espacio de intercambio de conocimiento y experiencias sobre los avances en diagnóstico y tratamiento.

Se trató del primer evento de estas características que organizaba a AACDKL5 y nos enorgullece afirmar que el I Congreso fue todo un éxito. 

Fomentando la investigación

El año 2025 ha sido especialmente fructífero en el ámbito de la investigación. La Asociación Afectados CDKL5 lanzó la Beca de Investigación CDKL5 2025 cuyo proyecto ganador fue el del Dr. Sendoa Tajada Esteban con «Componentes moleculares y mecanismos implicados en el remodelado de los canales iónicos en el Síndrome por Deficiencia CDKL5».  

Estamos profundamente agradecidos por la excelente respuesta de la comunidad científica y, por ello, queremos seguir fomentando la investigación de calidad en España. Además, la AACDKL5 necesita más proyectos de investigación ambiciosos que marquen la diferencia en las vidas de nuestros seres queridos. En este sentido, animamos a toda la comunidad científica a que se presente a la siguiente convocatoria de nuestra Beca de Investigación del 2026, que estará abierta hasta el 1 de abril de 2026 y que dotará con 15.000€ al proyecto seleccionado por el comité científico. Los investigadores interesados pueden rellenar este formulario de solicitud si cumplen con los requisitos detallados en las bases de la convocatoria. 

Adicionalmente, la AACDKL5 participa de forma activa en diversos estudios de investigación, tanto a nivel nacional como internacional, aportando información y muestras que contribuyen a seguir ampliando el conocimiento sobre esta patología.

Agradecimiento a nuestros colaboradores

La Asociación de Afectados CDKL5 somos una organización sin ánimo de lucro, de ámbito nacional creada en 2014 por familiares de personas con el Síndrome por Deficiencia de CDKL5. Esto significa que todos nuestros proyectos los llevamos a cabo gracias al esfuerzo y dedicación de nuestros colaboradores. Por ello queremos agradecer profundamente el apoyo brindado durante el 2025 para hacer realidad nuestras actividades.

Queremos agradecer de manera especial el apoyo recibido durante 2025 por parte de las siguientes empresas farmacéuticas y entidades privadas: UCB Pharma, Ultragenyx, Jazz Pharmaceuticals, Nutricia y Howmet Aerospace Inc, así como a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), a la Federación Española de Epilepsia (FEDE), y a al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). 

Actividades de visibilización: de los eventos científicos y asociativos a las actividades lúdicas

Aquello que no se conoce difícilmente puede mejorar.  Por ello, las actividades de visibilización son una pieza clave de nuestro trabajo. Además de crear contenido propio que promovemos en nuestros canales de difusión y redes sociales, la AACDKL5 también mantiene una presencia activa en medios de comunicación generalistas, acercando la realidad del CDKL5 a la sociedad.

Nuestra participación en eventos científicos y asociativos, tanto a nivel nacional como internacional,  contribuye a posicionar a España como una comunidad CDKL5 unida y comprometida con el impulso de la investigación y la mejora de los tratamientos. 

A lo largo del año hemos asistido a sesiones formativas y asambleas organizadas por FEDER, FEDE, así como otras entidades. El pasado verano, del 27 al 29 de junio asistimos al Encuentro Internacional de Familias CDKL5 que tuvo lugar en Roma (Italia) y al que tuvimos el honor de participar como ponentes. 

Asimismo, los días 27 y 28 de octubre viajamos a Boston a la undécima edición del Forum Internacional CDKL5, a la que asistieron más de 200 participantes, incluyendo representantes de 27 empresas y 22 grupos de pacientes.

En cuanto a las actividades lúdicas y deportivas, queremos expresar nuestro agradecimiento a todas las personas, entidades públicas y organizaciones que nos han apoyado en la organización y participación en carreras populares, mercadillos solidarios, actividades deportivas, marchas solidarias, conciertos, comidas solidarias, entre otras muchas iniciativas. Todas ellas comparten un mismo objetivo: dar visibilidad al Síndrome por Deficiencia de CDKL5 y avanzar hacia tratamientos efectivos que mejoren la vida de nuestros seres queridos.

Apoyo asistencial a las familias CDKL5

Nuestras familias son la razón de ser de nuestro trabajo. Facilitar recursos y servicios que apoyen su día a día es fundamental, especialmente cuando la complejidad del estado de salud de las personas afectadas convierte la rutina diaria en un verdadero reto.

Durante este año hemos logrado acuerdos de colaboración que ofrecen a nuestros asociados distintos servicios, entre los que destacan:

• Servicio psicológico de Grupos de Apoyo Mutuo (GAM) para ayudar a afrontar los retos que supone la enfermedad.
• Servicio de asesoría legal con Fidelitis para el acompañamiento legal y jurídico en lucha por los derechos de las personas con discapacidad.
• Proyecto asistencial de Comunicación Aumentativa y Alternativa, financiado al 85% por la Fundación Inocente Inocente.
• Tramitación de diferentes ayudas financiadas por FEDER.
• Creación de nuevas guías informativas para los nuevos asociados, donde facilitamos todos los recursos de los que se pueden beneficiar: Guía de bienvenida para nuevas familias y Guía de recursos para familias. 
• Organización del Encuentro anual de familias CDKL5 en el Centro CREER de Burgos, una cita muy esperada que celebramos cada año con gran ilusión.

La AACDKL5 se mantiene muy activa, tal y como refleja este balance. Reiteramos que todos estos proyectos y eventos son posibles gracias al voluntariado que nos acompaña y apoya. Si crees que puedes ayudarnos a alcanzar nuestros objetivos, estaremos encantados de conocerte. 

¡Felices fiestas y un próspero 2026 para toda la comunidad CDKL5!