Etiqueta: AACDKL5

El Síndrome por Deficiencia del gen CDKL5 (CDD) es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que provoca una encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED). Un diagnóstico temprano con un test genéticoes esencial para administrar los tratamientos más adecuados. El síndrome se identificó por primera vez el 2004 y en el 2020 la Organización Mundial de la Salud (OMS) lo reconoció oficialmente como enfermedad diferenciada asignándole su código específico.   Con este párrafo solemos presentar, de forma breve, la patología con la que conviven nuestros seres queridos y todo su entorno familiar y social. Sin embargo, esta introducción resulta insuficiente cuando queremos dar a conocer el síndrome con mayor profundidad y, especialmente, cuando deseamos explicar la labor de la Asociación Afectados CDKL5 para dar visibilidad a la enfermedad y fomentar iniciativas que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas. El objetivo de las siguientes líneas es destacar los hitos más...