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Etiqueta: CDKL5

AACDKL5 recibe el premio a Asociación Colaboradora en la clausura de Epiforward 2026

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Actualidad CDKL5, Visibilización CDKL5.

La Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5) estuvo presente en el acto de clausura de Epiforward 2026, un encuentro internacional centrado en la epilepsia que reunió a representantes de la industria farmacéutica, neurólogos, investigadores y asociaciones de pacientes de distintos países. El evento volvió a consolidarse como uno de los principales espacios de encuentro y colaboración para impulsar avances en el conocimiento y el tratamiento de la epilepsia. Durante la jornada se compartieron experiencias, proyectos e iniciativas orientadas a mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta enfermedad. La inauguración del acto corrió a cargo de Elvira Vacas Montero, presidenta de la Federación Española de Epilepsia, quien realizó un balance de lo que ha supuesto esta edición de Epiforward. Durante su intervención explicó el significado del proyecto, repasó las diferentes sesiones celebradas y destacó el impacto alcanzado en cifras de asistencia, países...

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Vivir con CDKL5: El impacto de la enfermedad en la vida diaria

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Tratamientos para CDKL5, Visibilización CDKL5.

El 6 de marzo de 2026 tuvo lugar en la Universidad Rey Juan Carlos la jornada “Vivir con CDKL5: el impacto de la enfermedad en la vida diaria”, un encuentro que reunió a profesionales sanitarios, investigadores, estudiantes y familias con el objetivo de dar visibilidad al Síndrome por Deficiencia de CDKL5 y reflexionar sobre los retos que plantea esta enfermedad rara. Desde AACDKL5 tuvimos el orgullo de participar como coorganizadores de esta iniciativa junto a la Universidad Rey Juan Carlos, en un espacio de diálogo y aprendizaje que permitió acercar la realidad de las familias y de las personas afectadas por CDKL5 al ámbito académico y sanitario. Durante la jornada se abordaron aspectos clave como lo que es el Síndrome por deficiencia de CDKL5, la importancia del diagnóstico precoz, fundamental para evitar un mayor sufrimiento en las familias y permitir que los profesionales sanitarios puedan orientar mejor los tratamientos desde etapas tempranas. Cuando la...

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La AACDKL5 lanza la convocatoria 2026 de la Beca de Investigación CDKL5 Doctor Máximo Ibo Galindo

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Investigación CDKL5.

La beca se dirige a investigadores/as de centros de investigación, hospitales o universidades de España en el ámbito de la biomedicina y ciencias de la salud. La convocatoria está abierta hasta el 1 de abril de 2026 y cuenta con una dotación de 15.000€ Como parte de nuestro compromiso continuo por impulsar la investigación en enfermedades raras y especialmente el Síndrome por Deficiencia en CDKL5 (CDD, por sus siglas en inglés), la Asociación Afectados CDKL5 (AACDKL5) anuncia la convocatoria de 2026 de la Beca de Investigación CDKL5 Doctor Máximo Ibo Galindo.  La iniciativa está dirigida a investigadores/as predoctorales y postdoctorales que desarrollen su labor en centros de investigación, hospitales o universidades españolas dentro del ámbito de la biomedicina y las ciencias de la salud.  Gracias a la colaboración con la multinacional Howmet Aerospace Inc., la dotación de la ayuda se ha triplicado con respecto a la edición anterior hasta alcanzar una cuantía de...

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I Congreso Nacional Médico-Científico CDKL5: encuentro clave para avanzar en investigación y tratamientos

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Formación CDKL5.

La Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5), en colaboración con el Hospital Universitario Niño Jesús de Madrid, organiza el 17 de junio el I Congreso Nacional Médico-Científico sobre Encefalopatía Epiléptica CDKL5 y otras Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo (EED). En el marco del Día Mundial de Concienciación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD, por sus siglas en inglés), este congreso reunirá a expertos en neuropediatría, genética, investigación biomédica y otras disciplinas para abordar los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento de la encefalopatía epiléptica CDKL5. Esta jornada tendrá lugar el próximo 17 de junio de 2025, de 09:00 a 17:30 horas en el Salón de Actos del Hospital Universitario Niño Jesús (Av. de Menéndez Pelayo, 65, Madrid). Inscríbete El objetivo principal de esta jornada es fomentar la investigación y la colaboración multidisciplinar en el ámbito del CDD, cuyo origen genético está relacionado con mutaciones en el gen CDKL5...

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La AACDKL5 lanza la Beca de Investigación en CDKL5 en España

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Investigación CDKL5.

La iniciativa está dirigida a investigadores/as que desarrollen su labor en centros de investigación, hospitales o universidades de España en el ámbito de la biomedicina y ciencias de la salud La Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5) anuncia la convocatoria de la Beca de Investigación CDKL5 de 2025. La iniciativa está destinada a impulsar proyectos científicos en el ámbito de las enfermedades raras, con un enfoque especial en el Síndrome por Deficiencia en CDKL5 (CDD, por sus siglas en inglés).  Este proyecto busca promover el desarrollo de investigaciones predoctorales y postdoctorales que contribuyan al conocimiento de la enfermedad, al desarrollo de buenos tratamientos y a la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. Un compromiso con la investigación en enfermedades raras El Síndrome por Deficiencia en CDKL5 es una encefalopatía epiléptica de origen genético que afecta principalmente a niñas, ya que está ligada al cromosoma X. Se...

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Científicos de todo el mundo presentan sus últimos avances en la X edición del Forum CDKL5

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El 28 y 29 de octubre se ha celebrado en Boston el Forum CDKL5 2024, organizado por Loulou Foundation, donde investigadores, clínicos, farmacéuticas, biotecnológicas y representantes de pacientes reunidos para poner en común los últimos avances. La investigadora española María del Carmen Martín Carrascosa, del CIPF, ha sido reconocida con el 2024 CDKL5 Forum Junior Fellowship Awards. La décima edición del Fórum CDKL5, organizado por la Loulou Foundation, ha tenido lugar el 28 y 29 de octubre en Boston (EEUU). La principal cita internacional centrada exclusivamente en el Síndrome por Deficiencia en CDKL5 (CDD, por sus siglas en inglés) ha reunido a más participantes y países que nunca demostrando el creciente interés por esta enfermedad.  De origen genético, el CDD debuta generalmente en el periodo neonatal con diversos síntomas, como epilepsia refractaria, alteraciones del neurodesarrollo, discapacidad motora y visual o trastornos gástricos o del sueño, entre otros. En...

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Nueva guía Internacional CDKL5

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Nos complace presentarles la guía de Recomendaciones de Consenso Internacional para la Evaluación y Tratamiento de Personas con Síndrome por Deficiencia de CDKL5. Esta guía ha sido cuidadosamente elaborada por expertos internacionales en este campo y está diseñada como manual de referencia para quienes tienen pacientes con diagnóstico o por diagnosticar. La guía proporciona información detallada sobre los criterios de diagnóstico y las características clínicas del síndrome, lo que puede facilitar la identificación temprana de pacientes afectados. Esto es crucial para garantizar un tratamiento adecuado y oportuno, así como para ofrecer apoyo a las familias afectadas desde el momento del diagnóstico. Además, la guía incluye recomendaciones actualizadas sobre opciones terapéuticas y manejo clínico basados en la evidencia científica más reciente y en las mejores prácticas clínicas. Esto puede ayudar a optimizar el cuidado de los pacientes, mejorar su calidad de vida y brindarles un...

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VII Encuentro de familias CDKL5

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El VI Encuentro de familias #CDKL5 tendrá lugar en el CREER (CENTRO DE REFERENCIA ESTATAL DE ENFERMEDADES RARAS Y FAMILIAS) del 22 al 24 de septiembre. Este año seremos 12 las familias que asistiremos al encuentro con la esperanza de compartir experiencias y conocimientos en comunidad y celebraremos una mesa redonda con nuestros asesores médico y científico: Dr. Ángel Aledo y Dra. Ana Mingorance. Este año nos acompaña y patrocina Orion Pharma y UCB Pharma. Este es el programa para el VII encuentro de familias:

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17 de Junio, Día Internacional de Concienciación del Síndrome por deficiencia de CDKL5

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Video de familias, 17 de junio día internacional del Síndrome por Deficiencia CDKL5 (CDD). Tu impulso es mi pulso…. Choca esos 5 amigo CDKL5 Queremos ser esa generación de padres que hemos visto enfermar a nuestros hijos y queremos ver como se curan. La cura está en camino. El vídeo se estrena el 17 de Junio en nuestro canal de YouTube. Puedes verlo en el siguiente enlace. Ver vídeo.

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I Curso de actualización para médicos

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En breve, celebraremos los 20 años de la identificación de la Deficiencia de CDKL5 considerada a día de hoy, como una de las enfermedades raras más comunes vinculadas a la epilepsia de inicio precoz.Son muchos los logros que hemos alcanzado en el diagnóstico clínico, la historia natural y el manejo de las personas afectadas con CDKL5, pero también existen limitaciones que debemos abordar con premura. Una de estas limitaciones, está relacionada con la disparidad en el cuidado de personas afectadas con CDKL5 en las comunidades hispano hablantes. Por ese motivo, hemos planeado el “I Curso de actualización sobre el síndrome por Deficiencia de CDKL5” que tendrá lugar virtualmente el 24 de junio de 2023 a las 9 AM hora de New York (ET), 3 PM hora de Madrid (CEST). Este curso está avalado por la Sociedad Española de Neurología (SEN) Este entrenamiento, o curso, será completamente en español y para esto contamos con un grupo de expertos en la enfermedad de la comunidad hispana. El...

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