Vivir con CDKL5: El impacto de la enfermedad en la vida diaria

El 6 de marzo de 2026 tuvo lugar en la Universidad Rey Juan Carlos la jornada “Vivir con CDKL5: el impacto de la enfermedad en la vida diaria”, un encuentro que reunió a profesionales sanitarios, investigadores, estudiantes y familias con el objetivo de dar visibilidad al Síndrome por Deficiencia de CDKL5 y reflexionar sobre los retos que plantea esta enfermedad rara.

Desde AACDKL5 tuvimos el orgullo de participar como coorganizadores de esta iniciativa junto a la Universidad Rey Juan Carlos, en un espacio de diálogo y aprendizaje que permitió acercar la realidad de las familias y de las personas afectadas por CDKL5 al ámbito académico y sanitario.

Durante la jornada se abordaron aspectos clave como lo que es el Síndrome por deficiencia de CDKL5, la importancia del diagnóstico precoz, fundamental para evitar un mayor sufrimiento en las familias y permitir que los profesionales sanitarios puedan orientar mejor los tratamientos desde etapas tempranas. Cuando la enfermedad no está identificada, las decisiones clínicas se toman con mayor incertidumbre, en cambio, contar con un diagnóstico claro permite ajustar mejor el abordaje terapéutico y acompañar de forma más adecuada a las familias.

También se destacó la necesidad de afrontar el Síndrome por Deficiencia de CDKL5 desde una perspectiva multidisciplinar. La coordinación entre diferentes especialidades médicas y profesionales es esencial para ofrecer una atención integral que tenga en cuenta todas las dimensiones de la vida de las personas afectadas.

Otro de los temas presentes fue el papel fundamental de las asociaciones como la nuestra, que trabajan para sensibilizar a la sociedad, impulsar la investigación y poner siempre al paciente en el centro. En este sentido, encuentros como este contribuyen a fortalecer la colaboración entre familias, profesionales sanitarios e investigadores/as.

Puedes ver la jornada completa en este vídeo.

La jornada se desarrolló en un ambiente cercano y participativo, reflejando el compromiso creciente con la investigación y el abordaje de las enfermedades raras. Aunque en los últimos años se han destinado más recursos que nunca a este ámbito, aún queda mucho camino por recorrer.

Desde AACDKL5 agradecemos a la Universidad Rey Juan Carlos la organización de este encuentro y a todas las personas participantes por su implicación. Seguiremos trabajando para dar visibilidad al Síndrome por Deficiencia de CDKL5, promover el conocimiento y avanzar hacia un futuro con más investigación, más coordinación y más apoyo para las familias.