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Etiqueta: CDKL5

El amor puro es el motor que impulsa el sentimiento de comunidad, la investigación y crea una red de apoyo entre familias distribuidas por toda España

Escrito por comunicacion en . Publicado en Actualidad CDKL5, Visibilización CDKL5.

El 17 de junio se conmemora el Día Internacional de Concienciación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD). Durante todo el mes, familias, profesionales, investigadores y entidades de todo el mundo unen sus voces para dar visibilidad a esta enfermedad rara y seguir avanzando hacia una mejor calidad de vida para todas las personas afectadas. La Asociación Afectados CDKL5 une a todas las familias que conviven con esta patología en España para generar una red de apoyo que fomente la investigación, así como encuentros médicos y científicos para un mejor abordaje de la enfermedad en todo el territorio nacional. Jueves, 11 de junio de 2026. El próximo 17 de junio se celebra el  Día Internacional de Concienciación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD), una enfermedad genética ligada al cromosoma X que provoca una encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED). Suele manifestarse desde los primeros meses de vida y puede provocar epilepsia de difícil...

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Francisco José Fernández Galeote recibe la Beca de Investigación en CDKL5 Dr. Máximo Ibo Galindo 2026 por su proyecto sobre posibles dianas terapéuticas en CDKL5

Escrito por comunicacion en . Publicado en Investigación CDKL5.

La Asociación Afectados CDKL5 (AACDKL5) hizo entrega de la Beca de Investigación en CDKL5 Dr. Máximo Ibo Galindo 2026 durante el II Congreso Nacional Médico-Científico sobre CDKL5 y otras Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo (EED), celebrado el pasado 11 de mayo en el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona. El Congreso reunió a más de 70 asistentes entre investigadores, profesionales sanitarios, terapeutas y familias, consolidándose como un importante espacio de encuentro para compartir avances científicos y reforzar el compromiso colectivo con el impulso de la investigación en CDKL5. La beca, impulsada por la AACDKL5 y dotada con 15.000 euros gracias al apoyo de Howmet Aerospace, tiene como objetivo apoyar proyectos de investigación que contribuyan al avance científico y al desarrollo de nuevas líneas de trabajo relacionadas con el Síndrome por Deficiencia de CDKL5. La convocatoria de esta edición fue anunciada el pasado mes de diciembre y puede consultarse...

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El II Congreso Nacional Médico-Científico sobre CDKL5 y otras EED reúne a más de 70 personas en una jornada clave para el avance de la investigación y la atención sociosanitaria

Escrito por comunicacion en . Publicado en Actualidad CDKL5, II Congreso Nacional CDKL5.

La Asociación Afectados CDKL5 (AACDKL5) celebró este lunes, 11 de mayo, el II Congreso Nacional Médico-Científico sobre Encefalopatía CDKL5 y otras Encefalopatías Epilépticas del Desarrollo (EED) en el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona, consolidando este encuentro como una cita de referencia para profesionales sanitarios, investigadores, familias y entidades vinculadas a las enfermedades neurológicas raras. La jornada reunió a más de 70 personas inscritas procedentes de distintos puntos de España y también del extranjero, EEUU entre otros. Esto refleja el creciente interés y la necesidad de generar espacios de encuentro especializados en torno al Síndrome por Deficiencia de CDKL5 y otras Encefalopatías Epilépticas del Desarrollo. El Congreso contó con la participación de profesionales de primer nivel nacional e internacional, que abordaron algunos de los principales retos clínicos, científicos y terapéuticos relacionados con estas patologías. Entre las...

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II Congreso Nacional Médico-Científico sobre CDKL5 y otras EED

Escrito por comunicacion en . Publicado en Actualidad CDKL5, Investigación CDKL5, Visibilización CDKL5.

La Asociación Afectados CDKL5 (AACDKL5), en colaboración con el Hospital Universitario Vall d´Hebron de Barcelona, organiza el 11 de mayo el II Congreso Nacional Médico-Científico sobre Encefalopatía CDKL5 y otras Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo (EED). Este Congreso reunirá a expertos en neuropediatría, genética, investigación biomédica y otras disciplinas para abordar los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento de la Encefalopatía Epiléptica CDKL5. Esta jornada tendrá lugar el próximo 11 de mayo de 2026, de 09:00 a 17:00 horas en el Hospital Universitario Vall d’Hebron. (Pg. de la Vall d’Hebron, 119, Horta-Guinardó, 08035 Barcelona). INSCRÍBETE AQUÍ El objetivo principal de esta jornada es fomentar la investigación y la colaboración multidisciplinar en el ámbito del CDD, cuyo origen genético está relacionado con mutaciones en el gen CDKL5 y que causa, entre otros síntomas, epilepsia farmacorresistente, discapacidad intelectual y grave...

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AACDKL5 recibe el premio a Asociación Colaboradora en la clausura de Epiforward 2026

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Actualidad CDKL5, Visibilización CDKL5.

La Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5) estuvo presente en el acto de clausura de Epiforward 2026, un encuentro internacional centrado en la epilepsia que reunió a representantes de la industria farmacéutica, neurólogos, investigadores y asociaciones de pacientes de distintos países. El evento volvió a consolidarse como uno de los principales espacios de encuentro y colaboración para impulsar avances en el conocimiento y el tratamiento de la epilepsia. Durante la jornada se compartieron experiencias, proyectos e iniciativas orientadas a mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta enfermedad. La inauguración del acto corrió a cargo de Elvira Vacas Montero, presidenta de la Federación Española de Epilepsia, quien realizó un balance de lo que ha supuesto esta edición de Epiforward. Durante su intervención explicó el significado del proyecto, repasó las diferentes sesiones celebradas y destacó el impacto alcanzado en cifras de asistencia, países...

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Vivir con CDKL5: El impacto de la enfermedad en la vida diaria

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Tratamientos para CDKL5, Visibilización CDKL5.

El 6 de marzo de 2026 tuvo lugar en la Universidad Rey Juan Carlos la jornada “Vivir con CDKL5: el impacto de la enfermedad en la vida diaria”, un encuentro que reunió a profesionales sanitarios, investigadores, estudiantes y familias con el objetivo de dar visibilidad al Síndrome por Deficiencia de CDKL5 y reflexionar sobre los retos que plantea esta enfermedad rara. Desde AACDKL5 tuvimos el orgullo de participar como coorganizadores de esta iniciativa junto a la Universidad Rey Juan Carlos, en un espacio de diálogo y aprendizaje que permitió acercar la realidad de las familias y de las personas afectadas por CDKL5 al ámbito académico y sanitario. Durante la jornada se abordaron aspectos clave como lo que es el Síndrome por deficiencia de CDKL5, la importancia del diagnóstico precoz, fundamental para evitar un mayor sufrimiento en las familias y permitir que los profesionales sanitarios puedan orientar mejor los tratamientos desde etapas tempranas. Cuando la...

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La AACDKL5 lanza la convocatoria 2026 de la Beca de Investigación CDKL5 Doctor Máximo Ibo Galindo

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Investigación CDKL5.

La beca se dirige a investigadores/as de centros de investigación, hospitales o universidades de España en el ámbito de la biomedicina y ciencias de la salud. La convocatoria está abierta hasta el 1 de abril de 2026 y cuenta con una dotación de 15.000€ Como parte de nuestro compromiso continuo por impulsar la investigación en enfermedades raras y especialmente el Síndrome por Deficiencia en CDKL5 (CDD, por sus siglas en inglés), la Asociación Afectados CDKL5 (AACDKL5) anuncia la convocatoria de 2026 de la Beca de Investigación CDKL5 Doctor Máximo Ibo Galindo.  La iniciativa está dirigida a investigadores/as predoctorales y postdoctorales que desarrollen su labor en centros de investigación, hospitales o universidades españolas dentro del ámbito de la biomedicina y las ciencias de la salud.  Gracias a la colaboración con la multinacional Howmet Aerospace Inc., la dotación de la ayuda se ha triplicado con respecto a la edición anterior hasta alcanzar una cuantía de...

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I Congreso Nacional Médico-Científico CDKL5: encuentro clave para avanzar en investigación y tratamientos

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Formación CDKL5.

La Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5), en colaboración con el Hospital Universitario Niño Jesús de Madrid, organiza el 17 de junio el I Congreso Nacional Médico-Científico sobre Encefalopatía Epiléptica CDKL5 y otras Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo (EED). En el marco del Día Mundial de Concienciación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD, por sus siglas en inglés), este congreso reunirá a expertos en neuropediatría, genética, investigación biomédica y otras disciplinas para abordar los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento de la encefalopatía epiléptica CDKL5. Esta jornada tendrá lugar el próximo 17 de junio de 2025, de 09:00 a 17:30 horas en el Salón de Actos del Hospital Universitario Niño Jesús (Av. de Menéndez Pelayo, 65, Madrid). Inscríbete El objetivo principal de esta jornada es fomentar la investigación y la colaboración multidisciplinar en el ámbito del CDD, cuyo origen genético está relacionado con mutaciones en el gen CDKL5...

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La AACDKL5 lanza la Beca de Investigación en CDKL5 en España

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Investigación CDKL5.

La iniciativa está dirigida a investigadores/as que desarrollen su labor en centros de investigación, hospitales o universidades de España en el ámbito de la biomedicina y ciencias de la salud La Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5) anuncia la convocatoria de la Beca de Investigación CDKL5 de 2025. La iniciativa está destinada a impulsar proyectos científicos en el ámbito de las enfermedades raras, con un enfoque especial en el Síndrome por Deficiencia en CDKL5 (CDD, por sus siglas en inglés).  Este proyecto busca promover el desarrollo de investigaciones predoctorales y postdoctorales que contribuyan al conocimiento de la enfermedad, al desarrollo de buenos tratamientos y a la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. Un compromiso con la investigación en enfermedades raras El Síndrome por Deficiencia en CDKL5 es una encefalopatía epiléptica de origen genético que afecta principalmente a niñas, ya que está ligada al cromosoma X. Se...

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Científicos de todo el mundo presentan sus últimos avances en la X edición del Forum CDKL5

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Formación CDKL5.

El 28 y 29 de octubre se ha celebrado en Boston el Forum CDKL5 2024, organizado por Loulou Foundation, donde investigadores, clínicos, farmacéuticas, biotecnológicas y representantes de pacientes reunidos para poner en común los últimos avances. La investigadora española María del Carmen Martín Carrascosa, del CIPF, ha sido reconocida con el 2024 CDKL5 Forum Junior Fellowship Awards. La décima edición del Fórum CDKL5, organizado por la Loulou Foundation, ha tenido lugar el 28 y 29 de octubre en Boston (EEUU). La principal cita internacional centrada exclusivamente en el Síndrome por Deficiencia en CDKL5 (CDD, por sus siglas en inglés) ha reunido a más participantes y países que nunca demostrando el creciente interés por esta enfermedad.  De origen genético, el CDD debuta generalmente en el periodo neonatal con diversos síntomas, como epilepsia refractaria, alteraciones del neurodesarrollo, discapacidad motora y visual o trastornos gástricos o del sueño, entre otros. En...

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