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Etiqueta: Epilepsia

Francisco José Fernández Galeote recibe la Beca de Investigación en CDKL5 Dr. Máximo Ibo Galindo 2026 por su proyecto sobre posibles dianas terapéuticas en CDKL5

Escrito por comunicacion en . Publicado en Investigación CDKL5.

La Asociación Afectados CDKL5 (AACDKL5) hizo entrega de la Beca de Investigación en CDKL5 Dr. Máximo Ibo Galindo 2026 durante el II Congreso Nacional Médico-Científico sobre CDKL5 y otras Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo (EED), celebrado el pasado 11 de mayo en el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona. El Congreso reunió a más de 70 asistentes entre investigadores, profesionales sanitarios, terapeutas y familias, consolidándose como un importante espacio de encuentro para compartir avances científicos y reforzar el compromiso colectivo con el impulso de la investigación en CDKL5. La beca, impulsada por la AACDKL5 y dotada con 15.000 euros, tiene como objetivo apoyar proyectos de investigación que contribuyan al avance científico y al desarrollo de nuevas líneas de trabajo relacionadas con el Síndrome por Deficiencia de CDKL5. La convocatoria de esta edición fue anunciada el pasado mes de diciembre y puede consultarse aquí. Esta iniciativa da...

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El II Congreso Nacional Médico-Científico sobre CDKL5 y otras EED reúne a más de 70 personas en una jornada clave para el avance de la investigación y la atención sociosanitaria

Escrito por comunicacion en . Publicado en Actualidad CDKL5, II Congreso Nacional CDKL5.

La Asociación Afectados CDKL5 (AACDKL5) celebró este lunes, 11 de mayo, el II Congreso Nacional Médico-Científico sobre Encefalopatía CDKL5 y otras Encefalopatías Epilépticas del Desarrollo (EED) en el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona, consolidando este encuentro como una cita de referencia para profesionales sanitarios, investigadores, familias y entidades vinculadas a las enfermedades neurológicas raras. La jornada reunió a más de 70 personas inscritas procedentes de distintos puntos de España y también del extranjero, EEUU entre otros. Esto refleja el creciente interés y la necesidad de generar espacios de encuentro especializados en torno al Síndrome por Deficiencia de CDKL5 y otras Encefalopatías Epilépticas del Desarrollo. El Congreso contó con la participación de profesionales de primer nivel nacional e internacional, que abordaron algunos de los principales retos clínicos, científicos y terapéuticos relacionados con estas patologías. Entre las...

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AACDKL5 recibe el premio a Asociación Colaboradora en la clausura de Epiforward 2026

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Actualidad CDKL5, Visibilización CDKL5.

La Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5) estuvo presente en el acto de clausura de Epiforward 2026, un encuentro internacional centrado en la epilepsia que reunió a representantes de la industria farmacéutica, neurólogos, investigadores y asociaciones de pacientes de distintos países. El evento volvió a consolidarse como uno de los principales espacios de encuentro y colaboración para impulsar avances en el conocimiento y el tratamiento de la epilepsia. Durante la jornada se compartieron experiencias, proyectos e iniciativas orientadas a mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta enfermedad. La inauguración del acto corrió a cargo de Elvira Vacas Montero, presidenta de la Federación Española de Epilepsia, quien realizó un balance de lo que ha supuesto esta edición de Epiforward. Durante su intervención explicó el significado del proyecto, repasó las diferentes sesiones celebradas y destacó el impacto alcanzado en cifras de asistencia, países...

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Vivir con CDKL5: El impacto de la enfermedad en la vida diaria

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Tratamientos para CDKL5, Visibilización CDKL5.

El 6 de marzo de 2026 tuvo lugar en la Universidad Rey Juan Carlos la jornada “Vivir con CDKL5: el impacto de la enfermedad en la vida diaria”, un encuentro que reunió a profesionales sanitarios, investigadores, estudiantes y familias con el objetivo de dar visibilidad al Síndrome por Deficiencia de CDKL5 y reflexionar sobre los retos que plantea esta enfermedad rara. Desde AACDKL5 tuvimos el orgullo de participar como coorganizadores de esta iniciativa junto a la Universidad Rey Juan Carlos, en un espacio de diálogo y aprendizaje que permitió acercar la realidad de las familias y de las personas afectadas por CDKL5 al ámbito académico y sanitario. Durante la jornada se abordaron aspectos clave como lo que es el Síndrome por deficiencia de CDKL5, la importancia del diagnóstico precoz, fundamental para evitar un mayor sufrimiento en las familias y permitir que los profesionales sanitarios puedan orientar mejor los tratamientos desde etapas tempranas. Cuando la...

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Nueva guía Internacional CDKL5

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Uncategorized.

Nos complace presentarles la guía de Recomendaciones de Consenso Internacional para la Evaluación y Tratamiento de Personas con Síndrome por Deficiencia de CDKL5. Esta guía ha sido cuidadosamente elaborada por expertos internacionales en este campo y está diseñada como manual de referencia para quienes tienen pacientes con diagnóstico o por diagnosticar. La guía proporciona información detallada sobre los criterios de diagnóstico y las características clínicas del síndrome, lo que puede facilitar la identificación temprana de pacientes afectados. Esto es crucial para garantizar un tratamiento adecuado y oportuno, así como para ofrecer apoyo a las familias afectadas desde el momento del diagnóstico. Además, la guía incluye recomendaciones actualizadas sobre opciones terapéuticas y manejo clínico basados en la evidencia científica más reciente y en las mejores prácticas clínicas. Esto puede ayudar a optimizar el cuidado de los pacientes, mejorar su calidad de vida y brindarles un...

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VII Encuentro de familias CDKL5

Escrito por aacdkl5 en . Publicado en Uncategorized.

El VI Encuentro de familias #CDKL5 tendrá lugar en el CREER (CENTRO DE REFERENCIA ESTATAL DE ENFERMEDADES RARAS Y FAMILIAS) del 22 al 24 de septiembre. Este año seremos 12 las familias que asistiremos al encuentro con la esperanza de compartir experiencias y conocimientos en comunidad y celebraremos una mesa redonda con nuestros asesores médico y científico: Dr. Ángel Aledo y Dra. Ana Mingorance. Este año nos acompaña y patrocina Orion Pharma y UCB Pharma. Este es el programa para el VII encuentro de familias:

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17 de Junio, Día Internacional de Concienciación del Síndrome por deficiencia de CDKL5

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Video de familias, 17 de junio día internacional del Síndrome por Deficiencia CDKL5 (CDD). Tu impulso es mi pulso…. Choca esos 5 amigo CDKL5 Queremos ser esa generación de padres que hemos visto enfermar a nuestros hijos y queremos ver como se curan. La cura está en camino. El vídeo se estrena el 17 de Junio en nuestro canal de YouTube. Puedes verlo en el siguiente enlace. Ver vídeo.

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I Curso de actualización para médicos

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En breve, celebraremos los 20 años de la identificación de la Deficiencia de CDKL5 considerada a día de hoy, como una de las enfermedades raras más comunes vinculadas a la epilepsia de inicio precoz.Son muchos los logros que hemos alcanzado en el diagnóstico clínico, la historia natural y el manejo de las personas afectadas con CDKL5, pero también existen limitaciones que debemos abordar con premura. Una de estas limitaciones, está relacionada con la disparidad en el cuidado de personas afectadas con CDKL5 en las comunidades hispano hablantes. Por ese motivo, hemos planeado el “I Curso de actualización sobre el síndrome por Deficiencia de CDKL5” que tendrá lugar virtualmente el 24 de junio de 2023 a las 9 AM hora de New York (ET), 3 PM hora de Madrid (CEST). Este curso está avalado por la Sociedad Española de Neurología (SEN) Este entrenamiento, o curso, será completamente en español y para esto contamos con un grupo de expertos en la enfermedad de la comunidad hispana. El...

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La Fundación LouLou premia a Máximo Ibo Galindo

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La investigación del PhD Máximo Ibo Galindo (Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia) «proyecto de desarrollo y caracterización de un modelo Síndrome por Deficiencia CDKL5 en mosca Drosophila» ha sido uno de los ganadores del Program of Excellence Pilot Grant 2023 para apoyar la investigación en CDKL5 (subvenciones otorgadas por Loulou Foundation). Este proyecto de investigación está financiado por la Asociación de Afectados CDKL5. También queremos dar nuestra más sincera enhorabuena a PhD. Marisol Sampedro Castaneda y a PhD. Maria Luisa Tutino. Si quieres conocer más sobre el trabajo del equipo del PhD. Máximo Ibo Galindo pincha aquí.

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I Maratón del Clarete

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El pasado 16 de abril ha tenido lugar la I Maratón del Clarete, en Valladolid y todos los beneficios recaudados han sido para AACDKL5. El encargado de la organización ha sido el club deportivo Viñedos del Pisuerga. Agradecemos a todos los organizadores, patrocinadores y participantes por hacer equipo con nosotros. Gracias por la divulgación, concienciación y visibilización del Síndrome por Deficiencia CDKL5

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