El amor puro es el motor que impulsa el sentimiento de comunidad, la investigación y crea una red de apoyo entre familias distribuidas por toda España

• El 17 de junio se conmemora el Día Internacional de Concienciación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD). Durante todo el mes, familias, profesionales, investigadores y entidades de todo el mundo unen sus voces para dar visibilidad a esta enfermedad rara y seguir avanzando hacia una mejor calidad de vida para todas las personas afectadas.
• La Asociación Afectados CDKL5 une a todas las familias que conviven con esta patología en España para generar una red de apoyo que fomente la investigación, así como encuentros médicos y científicos para un mejor abordaje de la enfermedad en todo el territorio nacional.

Jueves, 11 de junio de 2026.

El próximo 17 de junio se celebra el  Día Internacional de Concienciación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD), una enfermedad genética ligada al cromosoma X que provoca una encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED). Suele manifestarse desde los primeros meses de vida y puede provocar epilepsia de difícil control, junto a importantes afectaciones en el desarrollo. Por ello, un diagnóstico temprano mediante test genético resulta fundamental para facilitar el acceso a tratamientos, recursos y apoyos adecuados. En 2020, la Organización Mundial de la Salud (OMS) la reconoció oficialmente como una enfermedad diferenciada, asignándole un código específico.

Convivir con el Síndrome por Deficiencia CDKL5 significa que cada decisión cotidiana pasa por el filtro de una enfermedad compleja. Significa aprender a vivir entre consultas, terapias, crisis epilépticas, hospitalizaciones e incertidumbre. Significa adaptar horarios, trabajos, relaciones y proyectos de vida. Significa descubrir que lo cotidiano deja de ser sencillo. 

Y también significa descubrir una forma de amor inmensa. Un amor que convierte pequeños avances en grandes celebraciones. Que sostiene durante las noches difíciles. Que impulsa a seguir buscando respuestas y construyendo oportunidades para nuestras hijas e hijos.

Una red que convierte el acompañamiento en acción

Hoy, esa red de apoyo está presente en distintos puntos de España. Familias que nunca se habían cruzado comparten ahora experiencias, recursos, dudas, avances y esperanza. Cada punto del mapa representa mucho más que una ubicación, representa historias, hijas e hijos, familias que decidieron no caminar solas y una comunidad que demuestra que incluso ante una enfermedad rara, la distancia desaparece cuando existe acompañamiento. 

En el año 2014 nace la Asociación Afectados CDKL5 (AACDKL5), una organización sin ánimo de lucro de ámbito nacional creada por familiares de personas con CDD. Desde hace ya 12 años, trabajamos para acompañar a las familias, mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, impulsar el apoyo mutuo y promover el avance científico. En diciembre de 2024, la asociación recibió además la Declaración de Utilidad Pública, un reconocimiento al trabajo desarrollado durante todos estos años.

Uno de los pilares fundamentales de nuestra labor es la investigación y la generación de conocimiento. Por ello impulsamos iniciativas como las becas de investigación y encuentros científicos que conectan a familias, profesionales sanitarios e investigadores. Estos espacios son claves para compartir avances, acercar la evidencia científica a las familias y seguir construyendo futuro desde el conocimiento y la colaboración. 

Como parte de este compromiso con la divulgación y el acceso abierto al conocimiento, ponemos a disposición la lista  completa de las sesiones del II Congreso Nacional Médico-Científico sobre Encefalopatía CDKL5 y otras EED de 2026 para que cualquier persona interesada pueda acceder a las ponencias y seguir aprendiendo sobre esta enfermedad.

Alzamos la voz por nuestras hijas e hijos

Para que el CDKL5 se conozca.
Para que el diagnóstico llegue antes.
Para que la investigación avance.
Para que existan más recursos.
Para que ninguna familia vuelva a sentirse sola.

Porque visibilizar también es cuidar.
Porque investigar también es esperanza.

Y porque en la AACDKL5 creemos que ninguna familia debería sentirse aislada por el diagnóstico. Por eso seguimos creciendo, conectando territorios, acercando recursos y recordando algo esencial, no estás solo, no estás sola.