La AACDKL5 celebra en Burgos su X Encuentro de Familias CDKL5: comunidad, investigación y esperanza

La Asociación Afectados CDKL5 (AACDKL5) celebró los días 25, 26 y 27 de septiembre de 2026 su X Encuentro de Familias CDKL5 en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos, donde 14 familias y alrededor de 60 personas, compartieron tres días de formación, investigación, actividades y convivencia.

El Encuentro volvió a convertirse en uno de los momentos más especiales del año para nuestra comunidad, un espacio para reencontrarnos, recibir a nuevas familias, compartir experiencias y acercar de forma comprensible a las familias las novedades científicas y terapéuticas relacionadas con el Síndrome por Deficiencia de CDKL5.

Los Encuentros de Familias son una de las citas más importantes del año para nuestra comunidad. Más allá de las sesiones y actividades programadas, suponen una oportunidad para encontrarnos con otras personas que conocen de primera mano la realidad del Síndrome por Deficiencia de CDKL5, hablar sin tener que explicar desde cero muchas de las situaciones que vivimos y seguir construyendo una red de apoyo que continúa durante todo el año.

Reencuentros, nuevas familias y muchos momentos compartidos

El viernes comenzó con la llegada y recepción de las familias en el CREER. Por la tarde tuvo lugar la bienvenida oficial, la presentación del programa y una dinámica para favorecer que las familias pudieran conocerse y reencontrarse.

La primera jornada terminó de una forma mucho más distendida con un Kahoot familiar, diferentes dinámicas y una noche de karaoke, dando comienzo a un fin de semana en el que hubo tiempo para aprender, pero también para conversar, reír y disfrutar juntas y juntos.

Durante estos días también tuvimos muy presentes a todas aquellas familias que habitualmente nos acompañan y que este año no pudieron desplazarse hasta Burgos.

Y, de una manera especialmente emotiva, nos acordamos de Toni, Jimena y Astrid. Seguimos trabajando, investigando y avanzando también por ellos y ellas y por todas las personas que forman parte de la historia de nuestra comunidad CDKL5.

Investigación, nuevas terapias y participación de las familias

La jornada del sábado estuvo especialmente dedicada a la investigación y las nuevas perspectivas terapéuticas en CDKL5. Tras repasar las principales actividades y proyectos desarrollados por la AACDKL5 durante este último año, Ángel Aledo, neurólogo, epileptólogo, director del Instituto de Neurociencias Clínicas Neuralma y asesor médico de la AACDKL5, abordó el camino que existe entre la investigación y la llegada de nuevas terapias a la práctica clínica.

Ana Mingorance, asesora científica de la Asociación y Chief Development Officer de Loulou Foundation, compartió con las familias una actualización sobre los tratamientos y terapias actualmente en desarrollo.

Uno de los mensajes destacados fue la creciente presencia y buena consideración de la comunidad CDKL5 española a nivel internacional, fruto de la implicación de las familias en diferentes estudios y ensayos clínicos, del apoyo de la AACDKL5 a la investigación y de su participación activa en redes y alianzas internacionales. En este contexto, esperamos con especial interés las próximas novedades sobre el desarrollo de la terapia génica para CDKL5 y el anuncio de los países que participarán en el próximo ensayo clínico.

La mañana concluyó con la participación de Laura Rico, secretaria de la Asociación CTNNB1 España, quien compartió la experiencia de su comunidad ante el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.

Actividades, acompañamiento y convivencia

Mientras se celebraban estas sesiones, los niños, niñas y jóvenes participaron en un programa específico de actividades y acompañamiento con Apapacha Ocio-Inclusivo, que incluyó talleres, terapia con animales, actividades de movimiento, manualidades, cuentacuentos y diferentes dinámicas adaptadas. Estos espacios permitieron además que las familias pudieran participar en las sesiones con mayor tranquilidad.

Por la tarde, Carolina Gutiérrez, psicóloga de Fundación Aspanias, impartió el taller participativo “Botiquín emocional, apego y comunicación”, centrado en la regulación emocional, el vínculo y la comunicación.

El X Encuentro de familias CDKL5 vuelve así a poner de manifiesto la importancia de crear espacios en los que las familias puedan acceder a información científica de primera mano, plantear sus dudas a profesionales especializados y, al mismo tiempo, sentirse acompañadas por otras personas que conocen de cerca la realidad del Síndrome por Deficiencia de CDKL5.

Gracias por hacerlo posible

Desde la AACDKL5 queremos agradecer especialmente al CREER de Burgos su acogida, su apoyo y la cesión de los espacios e instalaciones que hicieron posible el desarrollo del Encuentro, así como el magnífico trato recibido por parte de todo su equipo.

Nuestro agradecimiento también a UCB Pharma y Lundbeck, patrocinadores del X Encuentro de Familias CDKL5, cuyo apoyo ha contribuido a hacer posible esta nueva edición.

Gracias igualmente a todas las personas profesionales, entidades y equipos que participaron en las diferentes actividades y, muy especialmente, a cada una de las familias CDKL5 que volvieron a recorrer kilómetros para encontrarse en Burgos.

Regresamos a casa con nuevos aprendizajes, momentos compartidos y, sobre todo, más ilusión y esperanza para continuar trabajando por las personas con CDKL5 y sus familias. 💚